Hereditas Pada Makhluk Hidup

Melalui persilangan resiprok yaitu persilangan dengan asal gamet jantan dan betina dipertukarkan, telah diketahui bahwa gamet dari masing-masing induk (Parental =P) memberikan saham yang sama di dalam pewarisan sifat. Bagian dari gamet induk yang bertanggung jawab dalam pewarisan tersebut adalah gen yang terdapat dalam kromosom. Istilah gen sebagai bahan keturunan diperkenalkan oleh W. Johanse, sedangkan istilah kromosom diperkenalkan oleh W. Waldayer.

Standar Kompetensi

Menerapkan prinsip-prinsip genetik tumbuhan dan hewan

Kompetensi Dasar

4.1. Mengidentifikasi gen, kromosom, pembelahan mitosis dan meiosis. 4.2. Menerapkan Hukum Mendel dan penyimpangannya. 4.3. Mendeskripsikan mutasi dan faktor penyebabnya. 4.4. Mendeskripsikan peranan manusia dalam revolusi hijau dan revolusi biru. 4.5. Menerapkan dasar-dasar pemuliaan (penemuan bibit unggul).

Tujuan Pembelajaran

Setelah mempelajari Hereditas Pada Tumbuhan dan Hewan, Kalian diharapkan dapat memahami, menafsirkan, dan mengkomunikasikan pemahaman konsep hereditas, penerapan Hukum Mendel dan penyimpangannya serta dasar-dasar pemuliaan tumbuhan dan hewan.

Kata-Kata Kunci

Alel Kromatin Antikodon Kromomer Antisense Kromosom Autosom Kromosom homolog Breeding Kromosom kelamin Dihibrida Letal Diploid Lokus Dominan Modifikasi Double helix Monohibrida Ekson Mutasi Epistasis Nukleosida Fenotipe Nukleotida Genotipe Pautan Genom kromosom Pindah silang Haploid Replikasi Heterozigot Seleksi Hipostasis Sense Homozigot Sistron Intron Template Karier Transkripsi Kodon Translasi Kriptomeri Triplet

4.1. Struktur kimia materi genetik

4.1.1. Struktur DNA

Analisis secara kimia sel menunjukkan bahwa di dalam sel terdapat senyawa-senyawa organik, seperti karbohidrat, lemak, protein, dan asam nukleat. Asam nukleat ini (DNA) terdapat di dalam nukleus sebagai penyusun benang-benang kromatin yang pada waktu pembelahan sel akan memendek membentuk kromosom.

Nukleoplasma mengandung bermacam-macam bahan kimia, seperti larutan fosfat, gula ribosa, protein, nukleotida, asam nukleat, serta garam-garam mineral. Selain zat-zat tersebut, kita ketahui pula bahwa bahan dasar nukleus adalah protein yang khas yang disebut protein inti atau nukleoprotein. Nukleoprotein dibangun oleh senyawa protein dan asam nukleat. Dari beberapa macam asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan hereditas ada dua macam, yaitu DNA dan RNA. DNA (Deoxyribose Nucleic Acid = Asam Deoksiribo Nukleat = ADN) dan RNA (Ribose Nucleic Acid = Asam Ribo Nukleat =ARN). Keduanya bertanggung jawab membentuk protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan. DNA merupakan materi genetik gen yang berada dalam lokus kromosom. RNA dibentuk oleh DNA, membawa kode genetik yang akan ditranslasi dan menentukan urutan asam amino pembentuk protein. Protein fungsional (enzim) yang terbentuk akan menentukan dapat tidaknya suatu reaksi berlangsung.

Penemu DNA dan RNA adalah seorang ahli kimia berkebangsaan Jerman, Frederich Miesher (1869), yang menyelidiki susunan kimia nukleus. Zat yang mengandung fosfor sangat tinggi dalam nukleus mula-mula disebut nukleat.

Dengan penelitian lebih lanjut diketahui bahwa asam nukleat tersusun atas nukleotida-nukleotida sehingga merupakan polinukleotida. Satu nukleotida terdiri atas nukleosida dan fosfat (PO4). Sedangkan nukleosida terdiri dari sebuah gula pentosa (berkarbon lima) dan sebuah basa nitrogen, berupa: purin atau pirimidin. Jadi, nukleosida adalah nukleotida yang tanpa fosfat, sedangkan nukleotida adalah nukleosida dengan fosfat.

Asam deoksiribonukleat (DNA) merupakan molekul kompleks yang dibentuk oleh 3 macam molekul, yaitu:

1. gula pentosa (deoksiribosa) 2. fosfat (PO4) 3. basa nitrogen terdiri dari: a. Purin: Guanin (G) dan Adenin (A) b. Pirimidin: Timin (T) dan Sitosin (C)

Jadi, suatu molekul nukleotida yang menyusun DNA terdiri dari ikatan gula pentosa, basa N, dan fosfat, dapat berbentuk:

1. adenin nukleotida = adenin deoksiribosa fosfat 2. guanin nukleotida = guanin deoksiribosa fosfat 3. sitosin nukleotida = sitosin deoksiribosa fosfat 4. timin nukleotida = timin deoksiribosa fosfat

Berdasarkan hasil penelitian Franklin dan M.H.F. Wilkins pada DNA dengan menggunakan sinar X, J.D.Watson dan F.C.H. Crick mengemukakan suatu model gen (1953), yang terkenal dengan nama double helix (tangga tali berpilin ganda) (lihat Gambar 4.1). Watson dan Crick mendapatkan hadiah Nobel pada tahun 1962 atas penemuan tersebut.

Gambar 4.1. Struktur molekul DNA heliks ganda.

Struktur kimia gen (DNA) menurut Watson-Crick berupa tangga berpilin tersusun atas:

1. gula dan fosfat sebagai induk/ ibu tangga. 2. basa nitrogen, dengan pasangan tetapnya sebagai anak tangga. G berpasangan dengan C, dihubungkan oleh tiga ikatan (lemah) hidrogen, sedangkan T berpasangan dengan A dihubungkan oleh dua ikatan (lemah) hidrogen

DNA mempunyai kemampuan autokatalitik membentuk DNA baru yang sama persis dengan DNA asal, proses ini disebut replikasi, Selain itu DNA juga mempunyai kemampuan membentuk molekul kimia lain dari salah satu atau sebagian rantainya yang disebut kemampuan heterokatalitik.

Peristiwa replikasi DNA pertama-tama diselidiki pada tahun 1957 oleh Taylor dan kawan-kawan dengan menggunakan nitrogen radioaktif N15 yang dilabelkan dalam timidin. Timidin ialah senyawa antara timin dan deoksiribosa. Percobaan Taylor dan kawan-kawan ini diperkuat oleh penelitian Matthew Miselson dan Franklin Stahl (1958) dengan menggunakan N dalam bentuk N15O3 pada bakteri Escherichia coli, ternyata sel-sel anakan yang terbentuk mengandung bahan radioaktif itu pula. Cara replikasi DNA berdasarkan percobaan Meselson dan Stahl ini disebut dengan cara semi konservatif (lihat Gambar 4.2), yang banyak diterima oleh sebagian besar ahli biologi.

Teori semi konservatif menyatakan bahwa dua pita dari double helix memisahkan diri dan masing-masing pita yang lama membentuk pita baru. Dengan demikian DNA yang dibentuk mempunyai satu utas DNA lama yang berpasangan dengan utas DNA yang baru dibentuk dan merupakan komplemennya. Pada proses replikasi, urutan nukleotida kedua DNA yang baru dibentuk tersebut persis sama dengan urutan nukleotida pada DNA sebelumnya.

Replikasi berlangsung pada sel-sel yang sedang tumbuh, saat interfase (mitosis). Proses replikasi DNA ini melibatkan beberapa enzim antara lain:

a. Helikase, untuk mempermudah membuka rantai ganda DNA menjadi dua buah rantai tunggal. b. Polimerase, untuk menggabungkan deoksiribo nukleosida trifosfat. c. Ligase, untuk menyambung bagian-bagian rantai tunggal DNA yang baru terbentuk.

A. Replikasi menghasilkan DNA baru yang mempunyai urutan nukleotida persis sama dengan DNA lama. B. semikonservatif menghasilkan DNA baru yang mempunyai satu utas dari DNA pembentuknya.

Gambar 4.2 Proses replikasi DNA.

Seperti halnya DNA, RNA mempunyai daya absorpsi maksimum terhadap sinar violet dengan panjang gelombang 260 milimikron, serta menyerap warna yang bersifat basa. RNA merupakan polinukleotida yang disusun oleh gula ribose (pentosa), fosfat, dan basa nitrogen berupa purin (Adenin dan Guanin) serta pirimidin (Cytosin dan Urasil) yang menggantikan timin. Selain itu, RNA merupakan utas tunggal.

Perbedaan antara DNA dan RNA secara ringkas dapat dilihat pada Tabel 4.1.

Tabel 4.1. Perbedaan DNA dan RNA

DNA RNA

1. Rantai panjang dan ganda (double helix). 2. Basa nitrogennya terdiri atas: purin, yaitu (Adenin=A) dan (Guanin=G), pirimidin berupa (Timin=T) dan (Sitosoin=C). 3. Komponen gula pentosanya adalah deoksiribosa, 4. Hanya ditemukan dalam kromosom, mitokondria, dan kloroplas. 5. Fungsinya berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein. 6. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein.

1. Rantai pendek dan tunggal. 2. Basa nitrogennya terdiri atas: purin, yaitu (Adenin=A) dan (Guanin=G) dan pirimidin yaitu (Urasil=U) dan Sitosin=C). 3. Komponen gula pentosanya adalah ribosa. 4. Ditemukan dalam sitoplasma (ribosom dan nukleus). 5. Fungsinya berhubungan erat dengan sintesis protein fungsional. 6. Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein.

RNA dibentuk oleh DNA di dalam nukleus melalui proses transkripsi. Ada tiga macam RNA, yaitu :

1. RNA duta disebut juga mRNA (messenger RNA), berperan membawa kode genetik dari DNA. 2. RNA ribosom (rRNA), berperan sebagai penyusun ribosom. 3. RNA transfer (tRNA), berperan membawa asam amino.

4.1.2. Kode genetik

Kode genetik ialah suatu cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari tiap asam amino dalam rantai peptida yang panjang (polipeptida). Berapa jumlah nukleotida yang diperlukan untuk mengkode penempatan asam amino dalam polipeptida?

Nerenberg, Khorona, dan Holley tahun 1968 menerima hadiah nobel karena menciptakan kode genetik dengan membuat mRNA buatan yang hasilnya sebagai berikut:

1. Jika sebuah kodon hanya terdiri dari dari satu nukleotida saja, maka akan didapatkan 4 kodon, yaitu A,G,C, dan U. Kode genetik yang menggunakan 1 nukleotida saja disebut kode singlet, kode ini tidak memenuhi syarat, sebab baru mengkode 4 asam amino, padahal jumlah asam aminonya 20. 2. Jika sebuah kodon terdiri dari tiga nukleotida, didapatkan 43 = 64 kodon disebut kode triplet. Dengan kode triplet akan ada kelebihan 64-20= 44 kodon, tetapi ini tidak menjadikan masalah karena satu macam asam amino dapat dikode oleh beberapa kodon (lihat Tabel 4.2)

Maka semakin jelas bahwa kode yang berlaku sampai sekarang adalah kode triplet. Dari 64 macam kodon, 3 kodon yaitu UAA, UAG, dan UGA merupakan kodon nonsense (kodon stop), yaitu kodon yang mengakhiri sintesis protein. Sedangkan kodon UAG dengan terjemahannya metionin merupakan kodon awal (kodon start) yaitu kodon untuk memulai terjadinya sintesis protein.

Tabel 4.2. Kodon triplet pada mRNA

4.1.3. Sintesis polipeptida

Kode genetik diekspresikan ke dalam bentuk sintesis protein. Sintesis protein membutuhkan bahan dasar asam amino dan berlangsung dalam ribosom. Sintesis ini melibatkan DNA, RNA, dan ribosom. Secara garis besar ekspresi gen berlangsung melalui dua tahap, yaitu transkripsi dan translasi (lihat Gambar 4.3)

Gambar 4.3. Proses transkripsi dan translasi.

4.1.3.1. Transkripsi

Informasi genetik dicetak dalam bentuk kode oleh DNA di dalam inti sel. Pembawa informasi atau kode ini adalah mRNA (messenger RNA) atau RNA duta. Kode-kode tercermin pada susunan atau urutan basa nitrogen yang teratur dalam mRNA. Ini berarti kode atau informasi adalah mRNA sendiri.

Pencetakan mRNA (kode) berdasarkan DNA cetakan disebut transkripsi. Transkripsi adalah pembentukan mRNA dari salah satu pita DNA (DNA cetakan) dengan bantuan enzim RNA polimerase (Gambar 4.4)

Gambar 4.4. Transkripsi dengan enzim RNA polimerase.

Proses transkripsi adalah sebagai berikut:

a. RNA polimerase melekat pada molekul DNA sehingga menyebabkan sebagian dari double helix terbuka. b. Akibat terbukanya pita DNA, basa-basa pada salah satu pita menjadi bebas, sehingga memberi kesempatan pada basa-basa pasangannya menyusun mRNA. Misalnya; Timin (T) dari DNA akan membentuk Adenin (A) pada mRNA, Sitosin (C) dari DNA akan membentuk Guanin (G) pada mRNA, dan seterusnya. Oleh karena enzim RNA polimerase bergerak di sepanjang pita DNA yang menjadi model. DNA yang melakukan transkripsi adalah DNA sense/template. c. mRNA yang sudah selesai dicetak akan meninggalkan inti sel menuju sitoplasma dan melekat pada ribosom. Ribosom adalah granula-granula dalam sitoplasma yang berperan dalam sintesis protein. Biasanya berderet 4 atau 5 dan disebut polisom. d. Transkripsi ini mirip dengan replikasi DNA, hanya bedanya: – Basa Urasil RNA mengganti Timin DNA. – mRNA yang terbentuk tidak tinggal berpasangan dengan pita DNA pembuatnya, tetapi melepaskan diri meninggalkan inti sel. – Replikasi DNA memberikan hasil yang tetap di dalam genom, sedangkan pembentukan molekul RNA berlangsung dan hasilnya digunakan langsung dalam waktu singkat untuk sintesis protein

4.1.3.2. Translasi Ribosom akan membaca kode yang ada pada mRNA dengan bantuan RNA lain, yakni RNA transfer (tRNA). Di dalam sitoplasma banyak terdapat tRNA, asam-asam amino dan lebih dari 20 enzim-enzim amino hasil sintetase. Prosesnya adalah sebagai berikut:

a. Pemindahan asam amino dari sitoplasma ke ribosom dilakukan oleh tRNA. Asam amino terlebih dahulu diaktipkan dengan ATP (Adenosin Trifosfat), proses ini dipengaruhi oleh enzim amino asil sintetase. Hasilnya berupa Aminoil Adenosin Monofosfat (AA-AMP) dan fosfat organik. b. AA-AMP diikat oleh tRNA untuk dibawa ke ribosom. c. Ujung bebas tRNA mengikat asam amino tertentu yang telah diaktifkan. Di bagian lengkungan terdapat tiga basa nukleotida yang disebut antikodon, yang nantinya berpasangan dengan tiga basa yang disebut kodon pada pita mRNA. d. Dalam ribosom terdapat situs (tempat) melekatnya mRNA dan dan dua situs tRNA (P site dan A site) (lihat Gambar 4.5). Anti kodon pada tRNA harus sesuai dengan pasangan basa dari kodon pada mRNA. Jika asam-asam amino yang terdapat pada P site telah bergabung ke asam amino yang terdapat pada tRNA di A site maka ribosom akan bergerak sepanjang mRNA ketiga basa berikutnya.

e. tRNA yang telah melepaskan asam amino kemudian meninggalkan ribosom, bebas dalam sitoplasma untuk selanjutnya mampu mengikat asam amino lain semacam yang telah diaktifkan oleh ATP, sedangkan tRNA dengan rantai asam amino menempati P site, tRNA berikutnya dengan asam amino akan datang ke ribosom ke P site. Demikian seterusnya sehingga dalam polisom terangkai bermacam-macam asam amino dan tersusun menjadi rangkaian polipeptioda yang selanjutnya akan membentuk protein fungsional.

mRNA tRNA Asam amino (AA) ribosom P site A site

Gambar 4.5 Translasi melibatkan ribosom, mRNA dan tRNA, dan asam amino.

Translasi meliputi tiga tahapan, yaitu: inisiasi, elongasi dan terminasi. Proses translasi akan berakhir jika sampai ke kodon akhir. Perlu diingat bahwa pada setiap tahap diperlukan enzim dan dua tahap pertama memerlukan energi.

Jadi dalam ribosom berlangsung penerjemahan urutan nukleotida DNA ke protein. Urutan singkat sintesis protein fungsional adalah sebagai berikut:

1. DNA membentuk mRNA untuk membawa kode sesuai urutan basa N-nya. 2. mRNA meninggalkan inti, pergi ke ribosom dalam sitoplasma. 3. tRNA datang membawa asam amino yang sesuai dengan kode yang dibawa oleh mRNA. tRNA ini bergabung dengan mRNA sesuai dengan kode pasangan basa N-nya yang seharusnya. 4. Asam–asam amino akan berjajar-jajar dalam urutan yang sesuai dengan kode sehingga terbentuklah rangkaian polipeptoda yang selanjutnya membentuk protein fungsional (lihat Gambar 4.6) 5. Protein yang terbentuk merupakan enzim yang mengatur metabolisme sel dan reproduksi.

mRNA DNA

Gambar 4.6. Urutan asam amino pada protein (polipeptida), ditentukan oleh urutan kodon triplet pada mRNA.

4.1.4. Kromosom

Kromosom adalah benang-benang halus (kromatin) dalam plasma inti (nukleoplasma) yang mengalami pemendekan dan perbesaran sewaktu sel mengalami proses pembelahan (mitosis dan meiosis). Kromatin itu sendiri terdiri atas protein histon yang dililit oleh DNA membentuk nukleosom. Pada waktu mitosis, benang kromatin memendek melalui proses spiralisasi membentuk selenoid, superkoil, akhirnya membentuk kromosom yang pendek dan tebal, terlihat dalam bentuk dua belahan memanjang yang dinamakan kromatid (Gambar 4.7). Kromosom tersebut menyusun diri di bidang ekuator pada saat metafase. Pada saat metafase masing-masing individu kromosom dapat dilihat dengan jelas sehingga jumlahnya dapat dihitung.

sentromer nukleosom DNA superkoil histon Serat silindris dua kromatid

Gambar 4.7 Kromosom terbentuk melalui spiralisasi.

Setiap makhluk hidup mempunyai jumlah kromosom tertentu. Individu yang satu spesies mempunyai jumlah kromosom sama. Manusia misalnya, jumlah kromosom dalam setiap sel tubuhnya ada 46 kromosom (23 pasang), Gorilla 48 kromosom, domba 60 kromosom, Lalat buah 8 kromosom, dan makhluk hidup lainnya seperti pada Tabel 4.3.

Struktur kromosom dapat dilihat dengan jelas pada metafase saat inti sel membelah. Sehubungan dengan itu ada 4 macam bentuk kromosom menurut posisi sentromer, yakni:

1. Telosentrik: letak sentromer di ujung. 2. Akrosentrik: letak sentromer mendekati ujung. 3. Sub metasentrik: letak sentromer agak jauh dari ujung kromosom dan biasanya membentuk huruf L atau J. 4. Metasentrik: letak sentromer berada di tengah sehingga panjang masing-masing lengan sama.

Tabel 4.3. Jumlah kromosom makhluk hidup

Manusia 46 Tikus (Rattus) 42 Gorilla 48 Mencit (Mus) 40 Orang Utan 48 Ayam 40 Simpanse 48 Kadal 34 Siamang 50 Katak 26 Kukang 50 Salamander 28 Marmot 60 Kumbang 28 Kelinci 44 Nyamuk (Culex) 16 Kuda 60 Lalat (Musca) 12 Domba 60 Belalang 24 Kambing 60 Drosophila melanogaster 8 Sapi 60 D. obscura 10 Anjing 78 D. virilis 12 Kucing 38 Ascaris 2 Jengkerik 24 Kecubung 24 Cyclops 4 Bawang 16 Pakis 44 Jagung 20 Tomat 24 Gandum (wheat) 42 Tembakau 48 Ercis 14 Kentang 48 Buncis 14

Menurut fungsi mengatur jenis gamet, kromosom dapat dibedakan atas:

1. Autosom (Kromosom tubuh): kromosom yang selalu terdapat dalam pasangan sama pada individu jantan dan betina, dan tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin. 2. Gonosom (allosom = kromosom seks = kromosom kelamin = kromosom pembeda): kromosom yang susunan pasangannya berbeda pada individu jantan dan betina, dan bertanggung jawab atas penentuan sifat jenis kelamin dan beberapa sifat yang berkaitan dengannya. Pada manusia dan kebanyakan hewan, kromosomnya terdiri atas:

*) 1 pasang gonosom (kromosom seks)

*) (n-1) pasang autosom (kromosom tubuh)

Contoh:

1. Lalat buah .. yang jumlah kromosomnya 8 (4 pasang) terdiri: – 1 pasang gonosom (2 gonosom) – 3 pasang autosom (6 autosom) Maka:

a.Lalat buah jantan: – setiap sel tubuhnya (somatis) mengandung: 3 pasang autosom (6 autosom) + sepasang gonosom (XY). – setiap gamet mengandung: 3 autosm + X atau Y. b.Lalat buah betina: – setiap sel tubuhnya (somatis) mengandung: 3 pasang autosom + sepasang gonosom pasang autosom (XX) – setiap gamet mengandung: 3 autosom + X. 2. Manusia mempunyai jumlah 46 kromosom (23 pasang), terdiri : – 22 pasang autosom (44 autosom). – 1 pasang gonosom (2 gonosom). Maka:

a. Laki-laki: – setiap sel tubuhnya (somatis) mengandung: 22 pasang autosom (44 autosom) + sepasang gonosom (XY).

-setiap gamet mengandung: 22 pasang autosom + X atau Y. b.Perempuan: – setiap sel tubuhnya (somatis) mengandung: 22 pasang autosom (44 autosom) + sepasang gonosom (XX). – setiap gamet mengandung: 22 autosom + X. Untuk bahan standar dalam mempelajari tingkah laku dan susunan kromosom Drosophila melanogaster dijadikan sebagai objek penyelidikan, disebabkan lalat memiliki sifat-sifat berikut ini:

1. memiliki kromosom raksasa (besarnya sampai 100 X kromosom biasa). 2. cepat berkembang biak, mudah diperoleh, mudah dipelihara. 3. setelah 10-14 hari lalat sudah dewasa (siklus hidup singkat). 4. lalat betina bertelur banyak. 5. mempunyai 8 kromosom sehingga memudahkan penyelidikan. 4.1.5. Gen, Alel dan Alel Ganda Thomas Hunt Morgan menemukan bahwa gen tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom. Jadi lokus merupakan tempat kedudukan gen dalam kromosom.

Gen adalah substansi hereditas (DNA) yang mengkodekan suatu sifat makhluk hidup, merupakan senyawa kimia yang antara lain memiliki sifat-sifat:

a.sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom b.mengandung informasi genetik c.dapat menduplikasikan diri pada peristiwa mitosis, artinya dapat membentuk gen yang serupa sehingga dapat menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya. Gen mempunyai dua fungsi pokok, yaitu:

1.mengatur perkembangan dan metabolisme individu. 2.menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya melalui meiosis. Gen-gen disimbolkan dengan huruf yang merupakan karakter yang diaturnya. Huruf kapital untuk karakter yang dominan dan huruf kecil untuk karakter yang resesif.

-Bulat .. karakter dominan • B -Kisut .. karakter resesif .. b (bukan k) -Kuning .. karakter dominan • K -Hijau .. karakter resesif .. k (bukan h)

Berkaitan dengan lokus sebagai tempat gen dalam kromosom, gen-gen pada kromosom digambarkan sebagai garis-garis pendek horizontal pada garis vertikal sebagai Gambaran dari kromosom (seperti pada Gambar 4.8).

B K

b k

Gambar 4.8. Alel pada suatu lokus.

Karena kromosom selalu berpasangan dalam sel tubuh (kromosom homolog) maka gen-gen itu pun ditulis berpasangpasangan, dimana pasangan itu merupakan pasangan huruf yang sama baik huruf kapital ataupun huruf kecil.

- kedudukan gen B di atas pada satu kromosom adalah setentang/selevel/setingkat/bersesuaian dengan gen B dari kromosom lain yang homolog. Demikian pula halnya dengan gen b adalah setentang/selevel dengan gen b dari kromosom lain yang homolog. – Gen-gen yang berada pada lokus yang setentang/selevel/bersesuaian pada kromosom yang homolog inilah yang disebut alel. Jadi alel merupakan bentuk alternatif suatu gen. Oleh karena itu gen B adalah alel dari b dan sebaliknya, sedangkan gen K adalah alel dari k dan sebaliknya. Jadi Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada pasangan kromosom yang sehomolog dan memiliki pekerjaan sama atau berbeda tetapi untuk satu tugas tertentu.

- Umumnya alel terdiri atas 2 anggota. Namun ada juga seri alel atau pasangan gen yang memiliki lebih dari 2 anggota alel, misalnya 3, 4 sampai 20 atau lebih. Seri alel yang demikian disebut alel ganda (multiple alleles). – Berapa pun banyaknya anggota seri alel ganda, tetapi hanya dua anggota yang terdapat dalam suatu sel tubuh dan hanya satu anggota di dalam sel kelamin (gamet). Contoh alel ganda: Untuk warna bulu pada kelinci, pada 4 alel yang dirumuskan dengan gen W, Wh, Wh dan w. Urutan dominasinya: W > Wk > Wh >w, dimana gen:

-W : bulu normal

Wk

- : bulu kelabu muda (Chinchlia) -Wh : bulu himalaya (putih) -w : bulu albino (tidak berpigmen) Jadi:

-Untuk ekspresi bulu berwarna normal memiliki 4 kemungkinan kombinasi gen, yaitu: WW, WWk, WWh, Ww. – Untuk ekspresi bulu kelabu muda memiliki 3 kemungkinan kombinasi gen, yaitu: WkWk, WKWh, Wkw. -Untuk ekspresi bulu himalaya memiliki 2 kemungkinan kombinasi gen yaitu: WhWh dan Whw. – Dan untuk ekspresi bulu albino hanya memiliki 1 kemungkinan kombinasi gen yaitu: ww. Untuk golongan darah manusia Gen yang bertanggung jawab dalam penentuan golongan darah untuk sistem ABO ada 3 alel yaitu IA, IB, IO. Urutan dominasinya adalah IA = IB > IO. Golongan darah A misalnya memiliki 2 kemungkinan kombinasi yaitu: IAIA dan IAIO. Begitu juga dengan B memiliki 2 kemungkinan kombinasi yaitu: IBIB dan IBIO. Sedangkan golongan darah O dan AB hanya memiiliki 1 kombinasi yaitu IAIB dan IOIO.

4.2. Pembelahan mitosis dan meiosis Pada makhluk hidup bersel eukariotik terdapat dua macam reproduksi sel, yaitu mitosis dan meiosis. Kedua jenis reproduksi ini akan dijelaskan secara rinci sebagai berikut.

4.2.1. Pembelahan mitosis Sel yang membelah secara mitosis akan menghasilkan dua sel anak, masing-masing memiliki sifat dan jumlah kromosom yang sama dengan induknya. Mitosis terjadi pada sel tubuh (sel somatik), bersifat diploid (2n) dan pembelahan berlangsung secara bertahap melalui beberapa fase, yaitu: profase, metafase, anaphase, telofase, dan interfase.

a. Profase Pada fase ini (lihat Gambar 4.9), sel induk yang akan membelah memperlihatkan gejala terbentuknya dua sentriol dari sentrosom, yang satu tetap berada di tempatnya, sedangkan yang satu bergerak kearah kutub yang berlawanan. Masing-masing sentriol memencarkan serabut-serabut berupa filamen yang disebut benang gelendong pembelahan (benang spindle), yang menghubungkan sentriol satu dengan lain.

Membran inti yang masih tampak pada profase awal kemudian segera terpecah-pecah. Butiran kromatin memanjang menjadi

benang kromatin. Benang kromatin kemudian memendek dan menebal menjadi kromosom, dengan bagian yang menggenting disebut sentromer. Sentromer adalah bagian kromosom yang tidak bisa menyerap zat warna. Masing-masing sentromer mengandung kinetokor, yaitu tempat mikrotubulus terikat.

Selanjutnya kromosom berduplikasi membujur menjadi dua bagian yang masing-masing disebut kromatid. Bersamaan dengan itu, anak inti (nukleolus) mengecil dan tidak tampak atau menghilang. Dengan demikian, kromatid benang spindle meluas keluar ke segala arah, disebut sebagai aster.

Di akhir pofase, selubung inti sel pecah dan setiap kromatid melekat di beberapa benang spindle di kinektor. Kromosom duplikat lalu meninggalkan daerah kutub dan berjajar di ekuator

Gambar 4.9 Profase Mitosis.

Pada sel tumbuhan yang tidak mempunyai sentriol, benang gelendong pembelahan ini terbentuk di antara dua titik yang disebut titik kutub.

b. Metafase Periode selama kromosom di ekuatorial disebut metafase (Gambar 4.10). Membran inti sudah menghilang, kromosom berada di bidang ekuator, dengan sentromernya seolah kromosom berpegang pada benang gelendong pembelahan. Pada fase ini kromosom tampak paling jelas.

Gambar 4.10. Tahap metaphase Mitosis.

c. Anafase Selama anafase (Gambar 4.11), kromatid bergerak menuju kearah kutub-kutub yang berlawanan. Kinetokor yang masih melekat pada benang spindel yang berfungsi menunjukkan jalan, sedangkan lengan kromosom mengikuti di belakang.

Gambar 4.11. Tahap Anafase Mitosis.

d. Telofase Pada tahap telofase, kromatid-kromatid mengumpul pada kutub-kutub yang berlawanan (Gambar 4.12). Benang gelendong menghilang, kromatid memanjang kembali membentuk benangbenang kromatin. Membran inti dan nukleolus terbentuk kembali. Pada sel tumbuhan, di bidang ekuator terjadi pembentukan lempengan sel dari bagian tengah menuju ke luar, sedangkan pada sel hewan terjadi lekukan dari sebelah luar yang makin lama makin ke dalam hingga sel induk terbagi menjadi dua. Kedua sel anak, masing-masing mempunyai sifat dan jumlah yang kromosom yang sama dengan induknya.

Gambar 4.12.Tahap telofase Mitosis.

e. Interfase Interfase disebut pula fase istirahat, tetapi sebutan ini kurang tepat karena justru pada saat ini sel mempersiapkan diri untuk pembelahan lagi dengan mengumpulkan materi dan energi. Pada fase ini kromosom tidak tampak.

Gambar 4.13. Tahap interfase.

Akhirnya pembelahan secara mitosis menghasilkan dua sel anak yang masing-masing sel anakan memiliki jumlah dan sifat kromosom yang sama dengan sel induknya. Pada pembelahan ini

terjadi pembagian inti (kariokinesis) dan pembagian plasma/sitoplasma (sitokinesis). Pada makhluk hidup multiseluler, mitosis merupakan

mekanisme memperbanyak sel atau pertumbuhan, penyembuhan luka, dan perbanyakan secara vegetatif; sedangkan pada makhluk hidup bersel satu, mitosis merupakan cara bereproduksi. Bagi makhluk hidup bersel satu menjadi dua secara mitosis berarti memperbanyak diri.

Apabila kalian menanam ubi kayu, ubi jalar, pisang, atau tebu, kalian melakukan perbanyakan secara vegetatif. Tanaman yang kalian peroleh akan menghasilkan sifat-sifat yang sama dengan induknya. Hal ini disebabkan pada perbanyakan secara vegetatif prinsipnya melalui pembelahan secara mitosis. Pembelahan mitosis menghasilkan sel-sel yang mempunyai sifat sama dengan induknya, dari sel diploid menghasilkan sel-sel diploid, jumlah dan susunan kromosom masih tetap sama. Perbanyakan vegetatif lainnya adalah dengan cara okulasi, cangkok, menyambung, dan kultur jaringan. Semuanya menghasilkan keturunan yang sama dengan induknya.

Pada okulasi dan menyambung, kita menggabungkan dua sifat tanaman induk, yaitu tanaman yang digunakan sebagai tanaman bawah dan tanaman atas. Tanaman bawah biasanya dipilih tanaman yang mempunyai sifat perakaran yang baik, tahan terhadap penyakit akar, meskipun produksi tidak baik. Tanaman atas dipilih tanaman yang mempunyai produksi bagus tetapi tidak tahan terhadap penyakit akar. Dengan praktek menyambung dan okulasi kita dapat memperoleh tanaman yang mempunyai perakaran baik dan tahan terhadap penyakit akar serta mempunyai produksi yang bagus. Praktik okulasi dan menyambung banyak

Meiosis I Meiosis II Profase I Metafase I Anafase I Telofase I Profase II Metafase II Anafase II Telofase II Tanpa interfase dilakukan pada tanaman karet, jeruk, manggis, durian, dan tanaman buah-buahan lainnya.

4.2.2. Pembelahan meiosis Pembelahan sel ini berlangsung melalui dua tahap melalui interfase, dikenal dengan meiosis I dan meiosis II (lihat Gambar 4.14)

Gambar 4.14 Meiosis I dan II.

4.2.2.1. Meiosis I Meiosis I, fase-fasenya meliputi : a. Profase I Profase terbagi lagi menjadi fase-fase sebagai berikut : – Leptonema: benang-benang kromatin menjadi kromosom. – Zigonema: kromosom yang sama bentuknya atau kromosom homolog berdekatan dan bergandengan. Setiap pasang kromosom homolog disebut bivalen. – Pakinema: setiap bagian kromosom homolog mengganda, tetapi masih dalam satu ikatan sentromer sehingga terbentuk tetrad. – Diplonema: sentrosom membentuk dua sentriol yang masingmasing membentuk benang gelendong pembelahan. Satu sentriol tetap, sedangkan sentriol yang lain bergerak kea rah kutub yang berlawanan. Membran inti dan nukleolus hilang. Empat kromatid bivalen tadi disebut tetrad dan terjerat oleh benang gelendong yang dibentuk oleh sentriol-sentriol. b. Metafase I Tetrad berkumpul di bidang ekuator. c. Anafase I Benang gelendong pembelahan dari masing-masing kutub menarik kromosom homolog sehingga setiap pasangan kromosom homolog berpisah bergerak ke arah kutub yang berlawanan, sentromer belum membelah. Setiap kutub menerima campuran acak kromosom dari ibu dan bapak.

90

d. Telofase I Kromatid memadat, selubung inti terbentuk, dan nukleous muncul lagi, kemudian sitokinesis berlangsung. Pada manusia terjadi duplikasi 2 kromosom dari jumlah sehingga terbentuk 4 kromatid sehingga terbentuk 23 kromosom yang diduplikasi di setiap kutub. Benang gelendong lenyap, kromatid muncul kembali; sentriol berperan sebagai sentrosom kembali.

4.2.2.2. Meiosis II Meiosis II, fase-fasenya meliputi : a. Profase II Sentrosom membentuk dua sentriol yang letaknya pada kutub yang berlawanan dan dihubungkan oleh benang gelendong. Membran inti dan nukleolus lenyap, kromatin berubah menjadi kromosom yang terjerat oleh benang gelendong. b. Metafase II Kromosom berada di bidang ekuator, kromatid berkelompok dua-dua. Belum terjadi pembelahan sentromer. c. Anafase II Kromatid terkumpul pada kutub pembelahan lalu berubah menjadi kromatid kembali. Bersamaan dengan itu membrane inti dan anak inti terbentuk lagi, dan sekat pemisah semakin jelas sehingga akhirnya terjadilah dua sel anakan. Pada pembelahan meiosis terjadi dua kali pembelahan. Antara pertama dan meiosis kedua tidak terdapat interfase. Satu sel induk yang diploid (2n) menghasilkan empat sel anakan yang bersifat haploid (n). Meiosis dapat disebut pula pembelahan reduksi yang berarti terjadi pengurangan jumlah kromosomnya.

Hewan dan tumbuhan mengalami meiosis dan mitosis. Pada hewan, fase diploid lebih dominan dibanding fase haploid. Pada tumbuhan lumut, dan fungi, fase haploid lebih dominan dibanding fase diploid. Pada tumbuhan berpembuluh seperti paku-pakuan, tumbuhan berbiji terbuka maupun tertutup, fase diploid lebih dominan dibandingkan dengan fase haploid. Pada sel tumbuhan, fase haploid disebut generasi gametofit dan fase diploid disebut generasi sporofit.

Pada sel tumbuhan, sebelum pembentukan gamet didahului dengan proses meiosis menghasilkan megaspora atau mikrospora. Sebagai akibatnya terjadinya pengurangan jumlah kromosom menjadi setengahnya selama proses ini. Spora tersebut

selanjutnya mengalami mitosis membentuk gamet. Semua fase haploid ini dari spora hingga gamet disebut generasi gametofit.

Meiosis memegang peran penting dalam pembentukan sel kelamin/gamet dalam kelenjar kelamin (gonad), yang pada hewan jantan terjadi di testis dan pada hewan betina terjadi di ovarium. Pada tumbuhan berbiji, meiosis terjadi pada kepala sari dan kandung lembaga. Pada tumbuhan lumut, meiosis terjadi di sporangiumnya. Dengan demikian sekarang kita telah mengetahui bahwa pada paku meiosis terjadi di sporangiumnya. Kita juga mengenal bahwa spora yang terbentuk pada tumbuhan berspora sifatnya haploid, mengapa?

Pada tumbuhan spermatophyta, yaitu tumbuhan bunga (Anthophyta) atau angiospermae, benang sari terdiri atas kepala sari (anter) dan tangkai sari (filamen). Gamet jantan (serbuk sari) dibentuk di kepala sari. Di dalam kepala sari terdapat ruang serbuk sari yang jumlahnya tergantung spesiesnya. Di tiap ruang ini terdapat sejumlah sel induk, yaitu mikrosporosit (2n) yang kemudian membelah secara meiosis sehingga terbentuk empat mikrospora.

Setiap sel mikrospora menjadi berkembang dewasa membentuk serbuk sari. Tiap serbuk sari mengandung 1 sel tabung dan 1 inti generatif yang siap membuahi. Peristiwa pembentukan gamet jantan di atas disebut mikrosporogenesis.

Putik terdiri dari kepala putik (stigma), tangkai putik dan ovarium yang berisi bakal biji (ovulum). Di ovarium terdapat sel induk (megasporosit) yang bersifat diploid. Setelah membelah secara meiosis terbentuklah empat sel. Namun, hanya satu yang bertahan menjadi megaspora sedangkan tiga yang lain mengalami degerasi. Inti sel megaspora kemudian membelah menjadi dua, membelah lagi menjadi empat, membelah lagi sehingga terdapat delapan inti haploid. Selanjutnya, tiga inti berada di dekat pintu bakal biji (mikropile), yaitu dua sebagai sinegrid (pengiring) dan satu di tengah diapit sinegid sebagai ovum. Tiga inti lain berada di tempat yang berlawanan dengan mikropile sebagai antipoda. Dua inti bergabung di tengah sebagai inti kandung lembaga sekunder. Pada perkembangan berikutnya bagian ini siap untuk dibuahi. Pembuahan yang terjadi akan menghasilkan zigot bersifat diploid dan endospermae bersifat triploid.

4.2.3. Perbedaan mitosis dan meiosis Perbedaan antara mitosis dan meiosis dapat dilihat pada Tabel

4.4. berikut ini.

Tabel 4.4. Perbedaan Mitosis dan Meiosis

Faktor Pembanding Mitosis Meiosis Tujuan Pada makhluk hidup bersel satu, bertujuan untuk memperbanyak diri (reproduksi). Pada makhluk hidup multiseluer bertujuan untuk perbanyakan sel dan pertumbuhan. Pada makhluk hidup multiseluler untuk membentuk sel kelamin (gamet). Berfungsi megurangi jumlah kromosom agar keturunannya memiliki jumlah kromosom yang sama. Tempat terjadi Pada tumbuhan terjadi di jaringan meristematis, misalnya di ujung batang, ujung akar, dan kambium. Pada hewan terjadi di sel-sel somatik (sel tubuh). Pada tumbuhan terjadi di benang sari dan putik Pada hewan terjadi di alat kelamin Tahap Terjadi lewat rangkaian Terjadi dua rangkaian pembelahan tahapan, yaitu profase, metafase, anafase, telofase, dan interfase. tahapan yaitu meiosis I dan meiosis II Meiosis I * Profase I (loptonema, zigonema, pakinema, diplonema, diakenesis), metafase I, anafase I, dan telofase I. * Meiosis II Profase II, metafase II, anafase II dan Telofase II. Hasil Dua sel anakan yang memiliki jumlah kromosom seperti induknya (diploid). Empat sel anakan yang memiliki setengah jumlah kromosom induknya (haploid).

4.2.4. Gametogenesis Proses pembentukan gamet disebut gematogenesis, yang berlangsung secara meiosis (pematangan), yaitu perkembangan dari hasil akhir meiosis yang tidak langsung menjadi gamet. Di bagian muka telah disinggung bahwa gametogenesis berlangsung di alat-alat kelamin baik pada tumbuhan maupun hewan. Gametogenesis dibedakan menjadi dua yaitu spermatogenesis (pembentukan sperma) dan oogenesis (pembentuikan ovum). Secara prinsip keduanya melalui cara pembelahan yang sama, namun hasil akhirya berbeda.

a. Spermatogenesis Proses ini berlangsung dalam alat kelamin jantan, pada hewan disebut testis terdapat bagian yang disebut tubulus seminiferus. Pada bagian tersebut terdapat sel-sel primordial yang bersifat tersebut berulang kali mengalami pembelahan secara mitosis, di antaranya membentuk spermatogonium yang dianggap sebagai induk sperma.

Spermatogonium bersifat diploid (2n), dalam pertumbuhannya spermatogonium membentuk sel spermatosit primer yang bersifat diploid pula, kemudian sel ini akan melakukan meiosis. Pada meiosis I, dihasilkan dua sel anakan yang bersifat haploid. Pada meiosis II, setiap sel tersebut menghasilkan dua sel anakan, hingga pada meiosis II terbentuk empat sel anakan yang disebut spermatid. Spermatid bersifat haploid, yang dalam pertumbuhannya mengalami maturasi membentuk spermatozoon. Sel spermatid dilengkapi dengan ekor sehingga spermatozoon dapat bergerak bebas bila berada pada medium cair. Hasil akhir dari spermatozoon (jamak: spermatozoa) fungsional dari satu sel induk yang mengalami meiosis.

b. Oogenesis Oogenesis berlangsung dalam ovarium hewan atau kandung lembaga dalam bakal biji pada tumbuhan berbiji (gametofit betina). Sel primordial (asal) dalam ovarium yang bersifat diploid ialah oogonium, dalam pertumbuhannya terbentuk oosit primer yang bersifat diploid. Sel ini mengalami meiosis I sehingga terbentuk dua sel anakan, yang satu selnya kecil disebut badan kutub primer. Keduanya bersifat haploid karena telah terjadi reduksi pada kromosom. Kedua sel ini mengalami meiosis II. Pada sel oosit sekunder juga dihasilkan dua sel anakan, yang satu kecil di sebut sel badan kutub, yang satu lagi ootid yang berlangsung pada meiosis I juga berlangsung pada meiosis II, dan hasil anakan berupa dua sel badan kutub. Namun sel badan kutub mengalami degenerasi dalam perkembangannya hingga akhirnya mati, sedangkan ootid mengalami perkembangan menjadi ovom. Dengan demikian pada oogenesis, satu induk akhirnya membentuk satu ovum yang fungsional dan tiga sel badan kutub yang tidak fungsional (tidak terlibat dalam pembuahan).

4.3. Hereditas menurut hukum mendel dan penyimpangannya Untuk membuktikan kebenaran teorinya, Gregor Johann Mendel (1822-1884) melakukan eksperimen dengan membastarkan tanaman-tanaman yang memiliki sifat beda. Tanaman yang dipilih adalah tanaman kacang ercis (Pisum sativum) karena memiliki kelebihan-kelebihan berikut:

1. mudah melakukan penyerbukan silang 2. mudah didapat 3. mudah hidup atau mudah dipelihara 4. cepat berbuah atau berumur pendek 5. dapat terjadi penyerbukan sendiri 6. terdapat jenis-jenis yang memiliki sifat beda yang mencolok, misalnya: a. warna bunga: ungu atau putih b. warna biji: kuning atau hijau c. warna buah (polong): hijau atau kuning d. bentuk biji : bulat (licin) atau keriput e. kulit biji: halus atau kasar f. ukuran batang; tinggi atau pendek g. letak bunga aksial (di ketiak daun) atau terminal (terletak di ujung batang) Keragaman sifat pada Ercis dapat dilihat pada Gambar 4.15.

Gambar 4.15. Variasi karakter/sifat morfologi pada Pisum sativum.

Sebelum mempelajari hereditas Mendel, kita harus mengenal beberapa istilah seperti gen dominan adalah gen yang mendominasi pasangannya, seperti sifat B dikategorikan sebagai bulat. Gen resesif merupakan gen yang tidak mendominasi pasangannya seperti sifat keriput dengan simbol (b). Homozigot dominan adalah pasangan gen dengan sifat yang sama seperti BB dan bb. Heterozigot atau intermediet merupakan pasangan gen dengan sifat yang berbeda seperti Bb. Berdasarkan hereditas menurut Mendel,

mangga bergalur murni dengan sifat buahnya kecil namun rasanya manis, kita akan dapat memperoleh jenis mangga hibrida (hasil pembastaran) dengan sifat buah yang besar dan rasanya manis.dengan syarat sifat besar dominan terhadap sifat kecil, dan sifat manis dominan terhadap sifat masam.

Untuk mengetahui bahwa satu tanaman bergalur murni dapat dilakukan penyerbukan sendiri. Tanaman bergalur murni akan selalu menghasilkan keturunan yang sifatnya sama dengan sifat induk meski dilakukan berulang kali dalam beberapa generasi. Pada perkawinan induk jantan dan induk betina disebut parental (tetua) dan disimbolkan dengan huruf P (huruf kapital). Hasil persilangan parental disebut anak (Filial) dan disimbolkan dengan huruf F (huruf kapital). Persilangan induk galur murni dengan induk galur murni disebut P1, dan filialnya disebut F1. Sedangkan persilangan induk galur murni jantan F1 dengan individu betina F1 disebut F2, dan seterusnya. Galur murni selalu bergenotipe homozigot dan disimbolkan dengan dua huruf yang sama, huruf kapital semua atau huruf kecil semua. Misalnya BB (untuk sifat dominan) atau bb (untuk sifat resesif). Genotipe ialah sifat tidak tampak yang ditentukan oleh pasangan gen dalam individu. Sifat yang tampak dari luar atau sifat keturunan yang dapat kita amati disebut fenotipe. Contoh:

1. sifat warna biru pada bulu ayam adalah fenotipe, disimbolkan BB, maka BB adalah genotipe. 2. sifat pemarah adalah fenotipe, disimbolkan RR, maka RR adalah genotipe. Menurut Stern (1930), genotipe dan faktor lingkungan dapat mempengaruhi fenotipe, dengan demikian,dua genotipe yang sama dapat menunjukkan fenotipe yang berbeda apabila lingkungan bagi keduanya genotipe tersebut berlainan. Genotipe homozigot BB dan RR disebut homozigot dominan, sedangkan bb dan rr adalah homozigot resesif. B (huruf kapital) dengan b (huruf kecil) atau R dan r merupakan pasangan gen yang masing-masing disebut alel. Menurut letaknya alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian di kromosom homolog, sedangkan jika dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe, alel adalah anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan. Misalnya:

1. B menentukan sifat warna biru pada bulu ayam, sedangkan b tidak biru (putih misalnya) maka B merupakan alel dari b. 2. R (pemarah) alelnya r (penyabar) jadi B bukan alel dari r demikian pula R bukan alel dari b.

Jika genotipe suatu individu terdiri dari pasangan alel yang tidak sama maka disebut genotipe heterozigot (hetero = lain, zigot = hasil penyatuan gamet jantan dan gamet betina sampai terjadi pembelahan). Jika genotipe terdiri dari pasangan alel yang sama disebut homozigot. Perlu difahami bahwa huruf-huruf BB, bb, RR, rr dan sebagainya yang kita sebut genotipe, dengan fenotipe: warna biru X putih: sifat pemarah X penyabar; merupakan suatu perjanjian yang disepakati bersama (suatu konvensi).

Beberapa konvensi lain adalah sebagai berikut:

1). Gen-gen dominan (yang bersifat kuat sehingga menutupi pengaruh alelnya) disimbolkan dengan huruf kapital, sedangkan gen yang tertutup alelnya disebut resesif dan disimbolkan dengan huruf yang sama dengan gen dominan, tetapi huruf kecil.

Contoh:

a. besar dominan terhadap kecil dapat ditulis dengan simbol sebagai berikut: B x b b. biru dominan terhadap putih dapat dituliskan dengan simbol: B x b. 2). Genotipe individu heterozigot dituliskan dengan dua huruf. Gen dengan sifat dominan dituliskan dengan huruf kapital di depan dan sifat resesif alelnya ditulis dengan huruf kecil di belakang. Contoh: RR fenotipenya pemarah ; R fenotipenya juga pemarah, akan tetapi untuk genotipe penyabar selalu rr. Jadi fenotipe sifat resesif selalu bergenotipe homozigot, yang berarti selalu bergalur murni.

4.3.1. Monohibrid dan dihibrid Monohibrid atau monohibridisasi adalah suatu persilangan dengan satu sifat beda. Monohibrid pada percobaan Mendel dilakukan dengan menyilangkan ercis berbatang tinggi dan ercis berbatang pendek.

Untuk mengetahui bahwa suatu gen bersifat dominan maka harus dilakukan monohibridisasi antara dua individu bergalur murni yang memiliki sifat kontras (alelnya). Jika fenotipe F1 sama dengan salah satu sifat gen yang diuji tadi, berarti jelaslah bahwa sifat itulah yang dominan.

Jika diamati pada pembentukan gamet dari tanaman heterozigot (F1), ternyata ada pemisahan alel, sehingga ada gamet dengan alel T, dan ada gamet dengan alel t. Prinsipnya pada pembentukan gamet pada genotipe induk yang heterozigot dengan pemisahan alel tersebut terkenal dengan Hukum Mendel yang disebut Hukum segregasi (pemisahan) gen secara bebas.

Cara mencari macam dan jumlah gamet menggunakan diagram garpu. Dari data yang diperoleh dari percobaanpercobaannya Mendel menyusun hipotesis yang menerangkan hukum-hukum hereditas sebagai berikut:

1. Tiap sifat makhluk hidup dikendalikan oleh sepasang faktor keturunan (gen) satu dari induk jantan lainnya dari induk betina. 2. Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya. Misalnya cokelat atau putih, bulat atau kisut, manis atau asam, kedua bentuk alternatif ini disebut alel. 3. Satu dari pasangan alel itu dominan atau menutup alel yang resesif bila keduanya bersama-sama. 4. Pada pembentukan sel kelamin (gamet) yaitu proses meiosis, pasangan faktor-faktor keturunan memisah. Setiap gamet menerima salah satu faktor dari pasangan itu, kemudian pada proses fertilisasi, faktor-faktor itu akan berpasangan secara acak 5. Individu murni (galur murni) mempunyai dua alel yang sama, dominan semua atau resesif semua. Alel dominan disimbolkan dengan huruf besar, sedangkan alel resesif disimbolkan dengan huruf kecil. Contohnya BB untuk pasangan alel bulat dominan dan bb untuk pasangan tidak bulat atau keriput, bersifat resesif. 6. Semua individu F1 adalah seragam. 7. Jika sifat dominan tampak sepenuhnya, maka individu F1 memiliki fenotipe seperti induknya yang dominan. Jika dominansi tampak sepenuhnya maka perkawinan monohibrid (Tt X Tt), bila T= tinggi, dan t = rendah, menghasilkan keturunan yang memperlihatkan perbandingan fenotipe pada F2 = 3 tinggi : 1

3 1

rendah (yaitu tinggi dibanding rendah), tetapi perbandingan

4 4

1

genotipenya 1(TT): 2(Tt): 1(tt) (yaitu TT dibanding

4

21

Tt dibanding tt) .

44

Jika sifat gen dominan tidak penuh (intermediate) maka fenotipe individu F1 tidak seperti salah satu fenotipe induk galur murni, melainkan mempunyai sifat fenotipe diantara kedua induknya.

Demikian pula perbandingan fenotipe F2nya tidak 3:1, melainkan 1:2:1, sama dengan perbandingan genotipe F2nya.

Dihibrid atau dihibridisasi ialah suatu persilangan (pembastaran) dengan dua sifat beda. Untuk membuktikan Hukum Mendel II yang terkenal dengan prinsip berpasangan secara bebas, Mendel melakukan eksperimen dengan membastarkan tanaman Pisum sativum bergalur murni dengan memperhatikan dua sifat beda, yaitu biji bulat berwarna kuning, dengan galur murni berbiji kisut berwarna hijau. Gen R (bulat) dominan terhadap r (kisut), dan Y(kuning) dominan terhadap y (hijau).

Dalam membuat perhitungan itu Mendel menganggap bahwa gen-gen pembawa sifat itu terpisah secara bebas terhadap sesamanya sewaktu terjadi pembentukan gamet. Hukum Mendel II ini disebut juga Hukum Pengelompokan Gen Secara Bebas.

Jadi, pada dihibrid RrYy, misalnya: Gen R mengelompok dengan Y

gamet RY Gen R mengelompok dengan y

gamet Ry Gen r mengelompok dengan Y

gamet rY Gen r mengelompok dengan y

gamet ry

Angka-angka perbandingan fenotipe F2 monohibrid = 3:1, sedangkan perbandingan fenotipe F2 dihibrid = 9:3:3:1 (Gambar 4.16) Akan tetapi dalam kenyataannya perbandingan yang diperoleh tidak persis seperti angka perbandingan di atas, melainkan mendekati perbandingan 3:1 atau 9:3:3:1.

Misalnya:

Pada monohibrid diperoleh perbandingan keadaan batang tanaman: Tinggi : pendek

787 : 277 2.814 : 1 3 : 1 Pada dihibrid diperoleh perbandingan: Bulat kuning = 315 tanaman bulat hijau = 101 tanaman Kisut kuning = 108 tanaman Kisut hijau = 32 tanaman

Angka-angka tersebut menunjukkan suatu perbandingan mendekati 9:3:3:1.

1 00 Gambar 4.16. Persilangan dihibrid menghasilkan perbandingan fenotipe 9 bulat kuning : 3 bulat hijau: 3 keriput kuning: 1 keriput hijau. Pada dihibridisasi intermediate (dominan tidak penuh) perbandingan fenotipe F1 tidak sama dengan salah satu fenotipe sel induk melainkan mempunyai sifat diantara kedua gen dominan dengan gen resesif. Jika prinsip-prinsip Mendel kita gabungkan, maka dapat kita simpulkan sebagai berikut: 1. Prinsip hereditas menyatakan bahwa sifat-sifat makhluk hidup dikendalikan oleh faktor-faktor menurun (gen). Setiap individu berkembang dari zigot yang merupakan penyatuan gamet jantan (spermatozooa) dan gamet betina (ovum). Melalui gamet-gamet inilah informasi genetik dari kedua orang tua atau (induk) diturunkan kepada individu yang dibentuknya. Informasi genetik merupakan struktur nyata yaitu gen yang terkandung dalam kromosom. 2. Prinsip segregasi bebas: pada pembentukan gamet pasangan gen memisah secara bebas sehingga tiap gamet mendapatkan salah satu gen dari pasangan gen (alel) tersebut. 3. Prinsip berpasangan bebas: pada pembuahan (fertilisasi), gen-gen dari gamet jantan maupun gen-gen dari gamet betina akan berpasangan secara bebas.

4. Prinsip dominansi penuh atau tidak penuh (intermediate), fenotipe gen dominan akan menutupi pengaruh gen resesif. Sedangkan pada prinsip dominasi tidak penuh, fenotipe gen pada individu heterozigot berada diantara pengaruh kedua alel gen yang menyusunnya. Perkawinan resiprok

Prinsip-prinsip Mendel tersebut diatas mudah dibuktikan bila diadakan perkawinan (penyilangan) resiprok. Perkawinan resiprok adalah penyilangan antara tetua harus homozigot dan dari satu individu berperan sebagai gamet jantan dan gamet betina sehingga menghasilkan keturunan.

Back coss dan test cross

Backross adalah perkawinan antara individu F1 dengan salah satu induknya (induk dominan atau induk resesif). Testcross adalah perkawinan F1 dengan salah satu tetua yang bersifat homozigot resesif.

Testcross merupakan perkawinan antara F1 dengan tetua homozigot resesif, disebut juga perkawinan pengujian (uji silang) karena bertujuan mengetahui apakah suatu individu bergenotipe homozigot (galur murni) atau heterozigot. Jika hasil testcross menunjukkan perbandingan fenotipe keturunan yang memisah 1:1, maka dapat disimpulkan bahwa individu yang diuji bukan galur murni, berarti heterozigot. Jika hasil testcross 100% berfenotipe sama berarti individu yang diuji bergenotipe homozigot. Pada masa kini hibridisasi sangat berperan dalam pencarian bibit unggul. Demikian pula penyakit keturunan pada manusia dapat diketahui pewarisannya.

4.3.2. Penyimpangan semu Hukum Mendel (PSHM) Penyimpangan semu hukum mendel (PSHM) terjadi apabila munculnya perbandingan yang tidak sesuai atau menyimpang dengan dengan Hukum Mendel. Disebut dengan penyimpangan semu karena sebenarnya prinsip segregasi gen bebas tetap berlaku, tetapi karena gen-gen yang membawa sifat memilki ciri tertentu maka perbandingan yang dihasilkan menyimpang dari Hukum Mendel (perbandingannya tidak 3:1 atau 9:3:3:1). Penyimpangan ini meliputi: polimeri, komplementer, epistasishipostasis dan pautan gen.

a. Polimeri Polimeri adalah gen dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama pada suatu makhluk hidup. Untuk memahami peristiwa itu Nilson-Ehle

mengadakan percobaan persilangan satu jenis gandum, yaitu gandum bersekam merah dengan gandum bersekam putih.

b. Gen-gen komplementer Gen komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya. Bila salah satu gen tidak ada maka pemunculan sifat terhalang. Contohnya: perkawinan pria bisu tuli dengan wanita bisu tuli, ternyata keturunannya F1 semua normal,

c. Inhibiting gen (Epistasis-hipostasis) Inhibiting gen adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen yang dominan jika bersama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut sehingga perbandingan fenotipenya = 13:3.

d . Pautan gen Gen yang ada dalam setiap makhluk hidup sangat banyak, padahal kromosom yang ada hanya sedikit, hal tersebut dapat mengakibatkan di dalam satu kromosom terdapat lebih dari satu gen. Bila dalam satu kromosom terdapat lebih dari satu gen yang mengendalikan sifat yang berbeda (bukan alelnya) maka peristiwa itu disebut pautan gen (linkage=berangkai=pautan)

A B C D E

meiosis

a b c d e

dan

..

..

A B C D E

a b c d e

Pada skema di atas gen A terpaut dengan gen B; B terpaut dengan C; C terpaut dengan gen D; dan D terpaut dengan E pada kromosom yang sama, sedangkan alelnya a terpaut dengan b; b terpaut dengan c; c terpaut dengan d; dan d terpaut dengan e.

Pada pembelahan sel secara meiosis, pembentukan sel gamet kromosom memisah secara bebas sehingga gen-gen yang terletak pada kromosom yang berlainan dapat memisah secara bebas. Dalam peristiwa meiosis pada gen terpaut seperti diatas akan dihasilkan dua macam gamet dengan susunan gen ABCDE dan abcde, mengapa demikian? Menurut Sutton, gen-gen yang letaknya pada satu kromosom tidak dapat diturunkan secara bebas. Lebih-lebih gen yang berdekatan lokusnya cenderung memisah bersama-sama. Dengan kata lain saling berpaut satu sama lain. Jadi individu dengan genotipe AaBb yang mengalami pautan, akan membentuk dua macam gamet saja, yakni gamet AB dan ab.

102

Contoh: pada lalat Drosophila dikenal gen-gen

C = gen untuk sayap normal

c = gen untuk sayap keriput (lalat tak dapat terbang)

S = gen untuk dada polos

s = gen untuk dada bergaris-garis.

Misalnya untuk lalat jantan bersayap normal, dada polos homozigotik CCSS dikawinkan dengan lalat betina bersayap keriput, dada bergaris-garis ccss. Lalat-lalat F1 bersayap normal, dada polos heterozigotik CcSs. Oleh karena ada pautan gen maka hibrid ini akan membentuk dua macasm gamet saja, yaitu gamet CS dan gamet cs. Akibatnya pekawinan dua lalat dihibrid tidak akan menghasilkan keturunan F2 dengan perbandingan fenotipe

9:3:3:1 seperti Hukum Mendel, melainkan 3 lalat sayap normal dada polos : 1 lalat sayap keriput bergaris-garis = 3:0:0:1 = 3:1 Jarak antar gen mempengaruhi ke eratan sifat pautan ini. Makin dekat jarak antara gen, maka semakin erat pautan gen. Untuk mengetahui adanya pautan antara dua gen dapat dilakukan testcross, yaitu penyilangan individu F1 dengan tetua yang homozigot resesif. Bila dalam testcross ternyata kombinasi parental lebih besar 50% dan rekombinasi lebih kecil 50% maka dapat disimpulkan bahwa terjadi pautan gen, persentase pautan merupakan indikator kuat lemahnya pautan gen. Contoh: tanaman mangga berbuah Bulat (BB) dan berkulit Kuning (KK) dominan terhadap mangga berbuah Kisut (bb) warna Hijau (kk). Bila B dan K tidak terpaut demikian pula gen b dan k, maka dari persilangan induk BBKK dengan bbkk akan diperoleh F1 dengan fenotipe Bulat Kuning (BbKk).

4.3.3. Pindah silang (Crossing over) Pembentukan sel gamet jantan dan betina terjadi selama pembelahan meiosis. Pada profase meiosis I, masing-masing kromosom mengganda menjadi dua kromotid. Pada saat itulah terjadi peristiwa pindah silang (crossing over); yaitu pertukaran segmen kromatid-kromatid dari pasangan kromosom homolog. Tempat persilangan dua kromatid disebut kiasma(Gambar 4.18). Kromatid yang bersilang melekat dan terputus di bagian kiasma. Setiap potongan kemudian melekat pada kromatid sebelahnya secara timbal balik, sehingga akan diperoleh empat macam gamet. Dua macam gamet yang memiliki gen seperti induknya (parental) disebut gamet tipe parental.

Gambar 4.18. Pindah silang pada kiasma.

Dua macam gamet lainnya nerupakan gamet yang berbeda dengan induknya. Gamet ini merupakan hasil peristiwa pindah silang, sehingga disebut gamet rekombinasi. Gamet tipe parental tidak mengalami pindah silang sehingga dibentuk dalam jumlah yang lebih banyak. Gamet rekombinasi jumlahnya lebih sedikit, akibatnya adalah keturunan yang memiliki sifat seperti parental selalu lebih banyak dibanding dengan keturunan tipe rekombinasi. Terdapat dua macam peristiwa pindah silang, yaitu pindah silang tunggal dan pindah silang ganda.

Pindah silang tunggal terjadi pada satu tempat. Pindah silang ganda terjadi di dua tempat atau lebih. Dengan terbentuknya keturunan tipe parental dan rekombinasi besarnya nilai pindah silang (NSP) dapat dihitung. NSP adalah angka yang menunjukkan besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Percobaan Morgan dan Bridges pada lalat Drosophila melanogaster menunjukkan tidak adanya pindah silang pada lalat jantan. Jika pada uji silang digunakan lalat jantan dihibrid, maka hanya dihasilkan dua macam fenotipe saja yang mirip lalat tipe parental. Jika digunakan lalat betina dihibrid akan dihasilkan lalat tipe parental dan rekombinasi.

4.3.4. Penentuan jenis kelamin (determinasi seks) Jenis kelamin pada makhluk hidup dibedakan atas jantan dan betina. Tetapi di alam juga terdapat tumbuhan dan hewan tingkat tinggi yang hemafrodit. Artinya dalam tubuh makhluk hidup tersebut dapat dihasilkan gamet jantan dan betina. Terjadinya perbedaan seks pada makhluk hidup dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan.

a. Faktor genetik Faktor genetik ditentukan oleh komposisi kromosom yang mengandung bahan genetik. b. Faktor lingkungan Faktor lingkungan biasanya ditentukan oleh keadaan fisiologis. Bila kadar hormon kelamin dalam tubuh tidak seimbang dapat mempengaruhi penampilan fenotipenya sehingga jenis kelamin suatu makhluk dapat berubah. 4.3.5. Kromosom gamet Pada tahun 1891, Henking seorang ahli biologi bangsa Jerman mengawali penelitian tentang hubungan kromosom dengan jenis kelamin. Dalam penelitian yang dilakukan pada spermatogenesis beberapa serangga, dia berhasil ditemukan suatu struktur di dalam inti sel yang dinamakan “badan X”. Henking menyatakan, setengah jumlah kromosom pada sperma serangga mengandung struktur tersebut. Penelitian tersebut dilanjutkan pada tahun 1902 oleh McClung terhadap belalang. Pada penelitian itu tidak ditemukan badan X berhubungan dengan penentuan jenis kelamin. Penelitian-penelitian selanjutnya menghasilkan kesimpulan bahwa badan X adalah sebuah kromosom. Oleh sebab itu badan X disebut sebagai kromosom X. beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah sebagai berikut:

a. Tipe XY, misalnya pada lalat buah, manusia dan mamalia. Pada lalat buah, sel tubuhnya hanya memiliki 8 kromosom (4 pasang). Delapan kromosom yang ada dalam inti sel itu dibedakan atas 6 buah kromosom (3 pasang) yang bentuknya sama pada jantan maupun betina, disebut autosom (kromosom tubuh) disingkat A. Adapun kromosom lainnya disebut kromosom seks (gonosom) sebab anggota dari sepasang kromosom ini tak sama bentuknya antara lalat jantan dan betina.

Pada lalat betina, kedua kromosom X berbentuk batang lurus dan diberi simbol XX, sedangkan kromosom lalat jantan memiliki sebuah kromosom X berbentuk batang dan sebuah kromosom Y yang lebih pendek dan ujungnya membengkok diberi simbol XY. Karena lalat betina memiliki dua kromosom sejenis (yaitu kromosom X) maka dikatakan bersifat homogametik dan lalat jantan dikatakan bersifat heterogametik karena memiliki kromosom X dan kromosom Y.

Dengan dasar di atas maka kromosom lalat Drosophila dapat ditulis untuk lalat betina = AAXX dan lalat jantan =AAXY. Dalam keadaan normal, lalat betina membentuk satu macam sel telur

haploid (AX). Sedangkan lalat jantan membentuk dua macam spermatozoa yang membawa kromosom X (AX) dan yang membawa kromosom Y (AY). Bila spermatozoa yang membawa kromosom Y membuahi ovum akan dihasilkan anak lalat jantan (AAXY). Perhatikan diagram di bawah ini :

P : .. 3AA >< .. 3AA XX XY / \ / \ 3A 3A 3A 3A XX X Y

ovum spermatozoa

F1 : 3AA 3AA 3AA 3AA XX XX XY XY Lalat .. Lalat .

Dengan demikian kariotip dari setiap sel tubuh lalat buah adalah:

* lalat betina 6A+XX atau 3AA+XX * lalat jantan 6A+XY atau 3AA+XY Pada meiosis lalat betina menghasilkan satu macam gamet dengan kariotipe 3A+X sedangkan lalat jantan menghasilkan dua macam gamet dengan kariotipe 3A+X dan 3A+Y.

Pada manusia kromosom dibedakan menjadi kromosom tubuh (autosom) dan kromosom gamet (gonosom). Setiap sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom terdiri dari 44 (22 pasang) autosom dan 2 gonosom (1 pasang). Pada wanita kromosom kelamin berupa dua kromosom X, sedangkan pada pria sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y, sehingga pada manusia normal kromosom dapat ditulis sebagai berikut:

1. Cara lama berdasarkan kongres genetika internasional di Denver, USA tahun 1960, wanita = 22AA XX dan pria = 22 AA XY. 2. Cara baru berdasarkan kongres genetika international di Paris, Perancis tahun 1971; wanita = 46, XX dan pria= 46, XY. Kromosom manusia berjumlah 46 dapat diklasifikasikan berdasarkan ukurannya mulai dari yang terpanjang hingga terpendek, sehingga terbentuk sebuah kariotipe.

b. Tipe XO, berlaku bagi banyak jenis serangga misalnya serangga. Serangga betina memiliki dua buah kromosom X sehingga disebut XX, sedangkan serangga yang jantan hanya memiliki kromosom X saja sehingga disebut XO. Drosophila XO merupakan lalat jantan steril, tetapi belalang berkromosom XO adalah jantan fertil. c. Tipe ZW misalnya pada burung, kupu-kupu dan lain-lain. Pada tipe ini yang heterogametik adalah betina sedangkan yang jantan homogametik. Untuk menghindari kekeliruan dengan tipe XX-XY maka pada tipe ini dipakai Z dan W. jadi burung betina adalah ZW (atau XY) sedangkan burung jantan ZZ (atau XX). d. tipe Haplo-diploid, misalnya pada serangga. Pada tipe ini makhluk hidup yang memiliki kromosom haploid adalah betina dan yang diploid adalah jantan. e. tipe ZO, berlaku pada unggas (ayam, itik, dan sebagainya). Pada tipe ini yang heterogametik adalah hewan betina, tetapi hanya memiliki sebuah kromosom gamet saja (ZO atau XO), sedangkan yang jantan homogametik (ZZ atau XX). 4.3.6. Pautan Seks Setiap makhluk hidup memiliki dua macam kromosom, yaitu autosom dan kromosom gamet (gonosom). Pewarisan sifat dari induk kepada anak-anaknya ditentukan oleh gen pada autosom tanpa membedakan jenis kelamin, misalnya warna mata, warna rambut, albino dan sebagainya. Selain gen autosomal, ada juga gen yang terdapat pada kromosom gamet yang disebut pautan seks (sex lingkage).

Gen-gen yang terangkai pada kromosom gamet disebut gen terpaut kelamin/seks (sex linked gene), yang dapat dibedakan menjadi gen terpaut-X (X-linked gene) dan gen terpaut-Y (Y-linked gene).

a. Pautan seks pada Drosophila melanogaster Peristiwa yang menunjukkan adanya hubungan antara sifat keturunan dan sifat kelamin telah diketahui sejak tahun 600 SM. Misalnya peristiwa darah sukar membeku pada luka yang diderita anak laki-laki. Pada tahun 1901, Morgan berhasil menemukan adanya pautan seks melalui percobaan dengan menggunakan lalat Drosophila melanogaster. Morgan mengawinkan lalat jantan bermata putih dengan lalat betina normal (bermata merah?) ternyata semua lalat F1 bermata merah, sedangkan F2

3 1

memperlihatkan semua perbandingan bermata merah dan

4 4

bermata putih, selain itu lalat F2 yang bermata merah adalah betina. Setengah jumlah lalat jantan bermata merah dan setengah lagi bermata putih. Dengan kata lain, semua keturunan yang bermata putih adalah jantan.

b. Pautan seks pada manusia Sekitar 150 sifat keturunan pada manusia yang kemungkinan besar disebabkan oleh gen-gen tersebut-X, misalnya buta warna, hemofilia, dan anadontia.

a. Buta Warna 1. Buta warna merah hijau Buta warna ini disebabkan atas: a. Buta warna deutan, apabila yang rusak atau lemah bagian mata yang peka terhadap warna hijau. b. buta warna protan, apabila yang rusak atau lemah bagian mata yang peka terhadap warna merah. Buta warna deutan lebih sering dijumpai daripada buta warna protan. 2. Buta warna total Penderita buta warna total hanya melihat warna hitam dan putih. Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata “colour blind”) yang terpaut kromosom X. Seorang wanita memiliki dua kromosom X, maka kemungkinannya adalah seorang wanita dapat normal homozigot (XCXC), normal heterozigot (XCXc), atau buta warna homozigot (XcXc). Seorang pria memiliki sebuah kromosom X, sehingga kemungkinannya hanya normal (XCY) atau buta warna (XcY). Perhatikan diagram di bawah mengenai perkawinan antara seorang pria buta warna dengan wanita normal homozigot. Sifat buta warna yang dimiliki ayah akan diwariskan kepada seluruh anaknya yang perempuan. Tidak satupun anaknya yang laki-laki menderita buta warna dan seluruh anaknya perempuan normal carrier (pembawa sifat buta warna).

P : .. XC XC >< .. Xc Y (normal) (buta warna) XC

Gamet : Xc ; Y F1 : XC Xc = perempuan normal (carrier) XC Y = laki-laki normal

Bagaimanakah jika keadaannya terbalik? Perkawinan antara pria normal (XCY) dengan wanita buta warna (Xc Xc), maka semua anak perempuan normal tetapi carier (XC Xc) dan anak laki-laki semuanya buta warna. Perhatikan diagram berikut !

P : .. Xc Xc >< .. XC Y (buta warna) (normal) Gamet : Xc XC ; Y F1 : XC Xc = perempuan normal (carrier)

Xc Y = laki-laki buta warna

Pada bagian diagram ini, tampak bahwa sifat ayah (normal) diwariskan kepada semua anak perempuan, sedangkan sifat ibu (buta warna) diwariskan kepada semua anak laki-laki. Cara pewarisan ini disebut cara pewarisan bersilang (criss-cross inheritance) yang merupakan ciri khas bagi pewarisan gen-gen terpaut-X.

Pada dua contoh diatas, semua anak perempuan normal tetapi pembawa (carrier) gen resesif buta warna. Bagaimanakah bila anak perempuan yang normal tetapi carrier melakukan perkawinan dengan laki-laki buta warna? Perhatikan diagram berikut!

P : .. XC Xc >< .. Xc Y (normal) (buta warna) Gamet (carrier) : XC , Xc Xc; Y

F1 : XC Xc = perempuan normal (carrier) = 25% Xc Xc = perempuan buta warna = 25% XC Y = Laki-laki normal = 25% Xc Y = Laki-laki buta warna = 25%

b. Hemofilia Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan yang mengakibatkan seseorang yang terluka darahnya sukar membeku. Bila orang normal mengalami luka, darahnya akan segera mambeku dalam waktu 5-7 menit, sedangkan penderita hemofilia darahnya baru akan membeku antara 20 menit hingga 2 jam. Sehingga dapat mengakibatkan kematian karena kehabisan darah.

Hemofilia semula dikenal di negara-negara Arab. Akan tetapi rahasia pewarisan penyakit ini baru terbuka ketika salah satu putra mahkota kerajaan inggris meninggal dunia karena hemofilia. Penyelidikan selanjutnya menunjukkan bahwa gen resesif diwariskan dari Ratu Victoria yang merupakan carrier untuk hemofilia dalam keluarganya. Hemofilia disebabkan oleh gen resesif yang terpaut seks pada kromosom X. Gen H menyebabkan sifat normal pada darah, dan gen h menyebabkan hemofilia seperti pada Tabel 4.5 berikut ini.

Tabel 4.5. Gamet perempuan dan laki-laki penderita hemofilia

Jenis kelamin Normal Hemofilia Perempuan XHXH, XHXh (carrier) XhXh Laki-laki XHY XhY

Perhatikan diagram perkawinan berikut ini:

1. Perkawinan antara wanita normal homozigot (XHXH ) dengan pria hemofilia (XhY). P : .. XHXH >< .. XhY (normal) (buta warna)

Gamet : XH Xh ; Y

F1 : XHXh = perempuan normal (carrier,pembawa hemofili)

XHY = laki-laki normal

Dari perkawinan dihasilkan 50% anak perempuan normal carrier dan 50% anak laki-laki normal.

2. Perkawinan antara wanita carrier dengan pria hemofilia. P : .. XHXh >< .. XhY (carrier hemofilia) (hemofilia) Gamet : XH : Xh Xh ; Y F1 : XHXh = 25% perempuan normal (carrier)

XhXh = 25% peremnpuan hemofilia (letal) XHY = 25% Laki-laki normal XhY = 25% Laki-laki hemofilia

3. Perkawinan antara wanita carrier dengan pria normal. P : .. XHXh >< .. XHY (carrier) (normal) Gamet : XH ; Xh XH ; Y F1 : XHXH = 25% perempuan normal XHXh = 25% perempuan carrier XHY = 25% laki-laki normal XhY = 25% laki-laki hemofilia

Dari diagram-diagram diatas dapat disimpulkan bahwa:

1. Laki-laki hemofilia lahir dari perkawinan wanita carrier dengan pria normal atau pria hemofilia. 2. Seorang ayah yang hemofilia mewariskan sifat hemofilianya kepada anak perempuannya. 3. Tidak ada wanita hemofilia yang bertahan hidup, tetapi wanita normal yang membawa sifat hemofilia (carrier). c. Anadontia Anadontia merupakan kelainan menurun (herediter) yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X. penderita anadontia tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak akan tumbuh. Kelainan ini lebih sering dijumpai pada pria. Alel dominan A menentukan orang yang bergigi normal, alel resesif a menetukan orang yang anadontia.

d. Sindroma lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan, terutama basa guanin. Karena penderita tak mampu membentuk enzim Hipoxantin Guanin Phospho Ribosil Transferase (HGPRT) yang akan menyebabkan semakin aktifnya enzim Adenine Pospho Ribosil Transferase (APRT). Penderita menjadi abnormal, misalnya kejang otot menggeliatkan anggota kaki dan tangan, tuna mental, suka menggigit bibir serta merusak jari-jari tangan, sukar menelan, dan sering muntah.

e. Hidrosefali terpaut-X Hidrosefali adalah penyakit yang ditandai dengan kepala membesar akibat penimbunan cairan serebrospinal di dalam otak. Sesungguhnya ada 9 penyakit keturunan yang menunjukkan hidrosefali, tetapi hanya satu yang disebabkan gen resesif terpaut-X. Bickers dan Adams (1949) melaporkan adanya suatu keluarga yang selama dua generasi memiliki 7 bayi laki-laki penderita hidrosefali. Dalam keadaan normal, cairan serebrospinal berguna menjaga gangguan otak dari goncangan, tetapi bila cairan ini terlalu banyak menyebabkan tekanan pada otak yang dapat merusak jaringan otak sehingga penderita dapat meninggal dunia.

f. Gigi cokelat Gigi cokelat disebabkan oleh gen dominan B terpaut kromosom X. Alel resesif gen b menentukan gigi normal. Biasanya gigi cokelat mudah rusak karena kurang email. Contoh kasus, perkawinan pria bergigi cokelat dengan wanita bergigi normal maka kemungkinan keturunannya adalah semua anak perempuan bergigi cokelat dan semua anak laki

laki bergigi normal. Disini tampak adanya criss cross inheritance (pewarisan gen bersilang).

Perhatikan diagram di bawah ini:

P : .. XbXb >< .. XBY (gigi normal) (gigi cokelat) Xb

Gamet: XB ; Y F1 : XBXb = perempuan , gigi cokelat XbY = laki-laki , gigi normal

c. Pautan seks pada mamalia Penentuan jenis kelamin pada mamalia sama dengan manusia, yaitu mengikuti sistem XY. Oleh karena itu hewan betina adalah XX, dan hewan jantan adalah XY. Contoh: gen yang menentukan warna rambut kucing terpaut pada kromosom X, yaitu: B = gen yang menentukan warna hitam b = gen yang menentukan warna kuning. Bb = genotipe untuk kucing belang tiga.

Perkawinan antara kucing jantan berwarna kuning dengan betina berwarna hitam homozigot akan menghasilkan keturunan sebagai berikut:

- kucing betina belang tiga (hitam, kuning, putih) disebut kucing calico - kucing jantan hitam Jika persilangan dilanjutkan maka akan dihasilkan F2: -25% kucing betina hitam, 25% kucing betina calico. -25% kucing jantan hitam, dan 25% kucing jantan kuning. Pada umumnya kucing calico adalah betina, jarang dijumpai berjenis kelamin jantan. Penah ada kucing jantan calico yang terjadi karena peristiwa nondisjunction (gagal berpisah) sehingga berkromosom XXY dan steril.

d. Pautan Seks Pada Ayam Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe ZW. Ayam betina ZW dan ayam jantan ZZ. Pada ayam dikenal gen-gen terpaut pada kromosom seks, misalnya : B = gen untuk bulu bergaris-garis (blorok) b = gen untuk bulu polos

Perkawinan antara ayam jantan berbulu polos dengan ayam betina blorok akan menghasilkan keturunan berupa ayam jantan blorok dan ayam betina blorok

4.3.7. Gen letal Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu. Adanya gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotipe dalam keturunan menyimpang dari hukum Mendel. Gen letal terdiri atas gen dominan letal dan resesif letal.

a. Gen dominansi letal Gen dominan letal adalah gen dominan yang bila dalam keadaan homozigot akan menyebabkan individu mati. Contoh :

Ayam “creeper”

Pada ayam ras dikenal adanya C = gen untuk ayam creeper (tubuh normal, kaki pendek); c = gen untuk ayam normal. Gen dominansi C bila hozigot CC berakibat letal, sehingga perkawinan 2 ayam creeper akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 creeper : 1 normal. Perhatikan persilangan berikut:

P : .. Cc >< .. Cc (creeper) (creeper) Gamet : C ; c C ; c F1 : CC = Letal (mati)

Cc = creeper Cc = creeper cc = normal

Jadi perbandingan fenotipe keturunannya creeper : normal = 2:1

Tikus kuning

Pada tikus dikenal beberapa gen sebagai berikut : A* = warna kuning atau ada yang menggunakan simbol AY a = warna hitam Genotipe A*A* berakibat letal, tikus mati pada waktu embrio. Tikus A*a adalah kuning, sedangkan aa hitam.

Perkawinan 2 ekor tikus kuning menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 kuning : 1 hitam.

P : .. A*a >< ..A*a (kuning) (kuning) Gamet : A* ; a A* ; a

F1 : A* A* = letal (mati) A*a = kuning A*a = kuning

aa = hitam Perbandingan fenotipe keturunannya adalah: kuning: hitam = 2:1

Penyakit “Huntington’s Chorea/Huntington’s Disease”

Penyakit “Huntington’s Chorea” diperkenalkan pertama kali oleh Waters pada tahun 1848, kemudian oleh Lyon pada tahun 1863. Gejala penyakit ini adalah penderita menunjukkan gejala abnormal, kejang-kejang, dan sering membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf buruk dan sel-sel otak rusak sehingga menyebabkan depresi, sehingga tak jarang pasien bunuh diri.

Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan letal H. Orang yang genotipenya homozigot HH mula-mula tampak normal, tetapi umumnya mulai umur 25 tahun memperlihatkan gejala penyakit ini. Orang yang heterezigot Hh juga sakit tetapi tidak parah, sedangkan yang bergenotipe hh adalah normal.

Pada tahun 1872, makalah tentang penyakit ini dibawakan oleh George Huntington dan kini penyakit ini lebih dikenal sebagai Huntington’s Disease atau disingkat HD.

b. Gen resesif letal Gen resesif letal ialah gen resesif yang bila homozigot akan menyebabkan kematian individu. Contohnya: tanaman jagung berdaun putih dan penyakit ichtyosis congenital.

Tanaman jagung

Pada jagung (Zea mays) berdaun putih dikenal gen-gen :

G = membentuk klorofil (zat hijau daun).

g = tidak membentuk klorofil bila dalam keadaan homozigot

resesif (gg), sehingga daun kecambah tidak dapat

menjalankan fotosintesis, dan kecambah mati dalam

beberapa hari.

Perhatikan diagram berikut ini:

P : . Gg >< ..Gg (hijau) (hijau) Gamet : G; g G;g

F1 : GG= hijau = 1 Gg = hijau = 1 Gg = hijau = 1 gg = putih = 1 (mati)

Dengan berperannya gen letal resesif pada tanaman jagung menyebabkan persilangan dua tanaman berdaun hijau heterozigot menghasilkan keturunan dengan perbandingan 3 berdaun hijau dan nol tanaman berdaun putih. Tanaman berdaun putih mati akibat tidak dapat menjalankan fotosintesis.

Ini artinya gen resesif letal tidak menghasilkan keturunan dengan tidak menghasilkan keturunan dengan perbandingan seperti Hukum Mendel.

c. Ichtyosis Congenital Ichtyosis Congenital merupakan penyakit keturunan pada manusia yang berakibat kematian (letal). Ini terjadi karena bayi lahir berkulit tebal, banyak luka berupa sobekan terutama daerah lekukan, biasanya bayi mati dalam kandungan/sewaktu lahir.

Sifat letal disebabkan adanya gen homozigot resesif, sedangkan alel dominan I menentukan bayi normal. Perkawinan dua menentukan F1, yang normal semua karena keturunan yang homozigot (Ii) dapat hidup normal sedangkan yang homozigot (ii) letal sewaktu di dalam kandungan/waktu lahir. Perhatikan diagram!

P : .. Ii >< ..Ii (normal) (normal) Gamet : I ; i I ; i F1 : II = normal Ii = normal Ii = normal ii = Ichtyosis Congenital (letal).

E. Hereditas pada manusia Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat turunan yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan serta golongan darah.

Cacat dan penyakit bawaan dapat diwariskan melalui gen. Fenomena kelainan fisik pada manusia semakin lama semakin banyak jumpai. Kelainan fisik ini berupa penyakit atau cacat bawaan. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetik ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.

Pada umumnya, penyakit genetik dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat bila dalam keadaan resesif homozigot seperti pada Tabel

4.6.

Tabel 4.6. Sifat-sifat yang diturunkan dan ekspresinya.

Sifat Dominan Resesif Rambut Warna rambut Rambut tubuh Rambut kepala Warna kulit Warna bola mata Penglihatan Penglihatan Ukuran bibir Ukuran mata Pendengaran Keriting Cokelat tua Kasar Botak (laki-laki) Normal Cokelat Rabun jauh (dekat) Normal Lebar Besar Normal Lurus Warna lain Halus Botak (wanita) Albino Biru (abu-abu) Normal Buta warna Tipis Sipit Tuli

Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak menampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun meampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya. Cacat bawaan ada yang diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.

1. Cacat bawaan yang terpaut kromosom tubuh (autosom) Cacat tersebut dibagi menjadi dua, yaitu sebagai berikut : a. Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang resesif. Cacat ini meliputi albino, hemofilia, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria (fku),Tay sach, schizofreni, anemia sel sabit (sickle cell), dan thalasemia. b. Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang dominan. Penyakit ini meliputi sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. 2. Cacat bawaan yang terpaut kromosom kelamin Cacat bawaan tipe ini biasanya bersifat resesif. Contohnya adalah buta warna dan hemofilia. Berikut ini akan kita bahas beberapa penyakit yang diturunkan.

a. Albino Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu penderita albino juga memiliki kelemahan pada

jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.

Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, akan tetapi bila hidup daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainanan kulit yang berbahaya. Disamping keadaan fisik yang menganggu, penderia albino juga mengalami beban mental dalam kehidupannya seharihari.

Jika kedua orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, jika salah satu orang tua normal homozigot maka anak-anaknya akan normal. Jika kedua orangtuanya heterozigot, maka peluang anaknya sebagai penderita albino ada 25 %. Perhatikan diagram berikut Bila gen P = normal

P = albino

P:PP >< PP Gamet : P dan P P dan P F1 : PP, PP, PP dan PP Normal : Albino (75%) (25%)

Pederita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua normal carrier albino dan lainnya menderita albino :

P : Pp >< pp Gamet: P dan p p F1 : Pp dan pp Normal (50%) dan albino (50%)

Untuk mengetahui apakah seseorang normal pembawa sifat albino, secara fisik memang tidaklah mudah, satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta silsilah.

b. Brakidaktili, Sindaktili, dan Polidaktili Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari 5.

c. Buta warna Penderita buta warna dapat mewarikan sifat buta warna dari orng tuanya, meskipun keadaan lahiriah kedua orang tua normal. Pewarisan buta warna ini disebabkan oleh gen yang terpaut kromosom X. Gen-gen tersebut bersifat resesif ini berpasangan dengan kromosom X, tidak menyebabkan buta warna, tetapi individu yeng bersangkutan membawa sifat buta (carrier).

Apabila gen resesif berpasangan dengan kromosom y akan menyebabkan pria buta warna. Untuk lebih jelasnya perhatikan genotipe dan fenotipe berikut :

Genotipe XX : menunjukkan wanita normal.

Genotipe XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotipe XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna

Genotipe X Y : menunjukkan laki-laki normal

Genotipe XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

Jika pasangan suami istri yang istrinya normal tetapi carrier sedangkan suaminya normal, maka keturunan (anak-anaknya) adalah sebagai berikut

P : XcbX >< X Y X cb ; X

Gamet : X ; Y

F1 : 25% XX (wanita normal),

25% XcbX (wanita pembawa),

25 % XY (laki-laki normal)

25 % XcbY (laki-laki buta warna)

Kemungkinannya adalah 3 anak normal dan 1 anak buta warna. Yang buta warna adalah anak laki-lakinya, sedangkan semua anak wanitanya normal. Wanita yang carrier buta warna memiliki penglihatan yang normal, tetapi sifat buta warna ini akan muncul pada keturunannya.

Bila ayah dan ibu buta warna maka dapat dipastikan semua

anak-anaknya menderita buta warna Xcb X cb XcbY

P : >< Xcb

Gamet : Xcb Xcb ; Y Xcb Xcb

F1 : = wanita buta warna (50%) Xcb Y = pria buta warna (50%)

Buta warna dapat dibedakan menjadi dua yaitu:

a. Buta warna sebagian (parsial) yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan warna-warna tetentu saja,

misalnya tidak dapat membedakan warna merah dan hijau.

b. Buta warna total (akromatisme), yaitu penderita yang tidak mampu membedakan semua warna, kecuali dasar hitam dan putih. d. Hemofilia Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderia kehilangan banyal darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit herediter yang terpaut kromosom kelamin (seks linkage).

Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi terutama pada anak-anak. Bila pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anakanak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia.

Penyakit hemofili ada 2 jenis :

a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor anti hemofilia) atau fakta VIII. b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin). e. Anemia Sel Sabit (Sickle Cell) Kelainan ini disebabkan oleh agen homozigot dominansi seperti Tabel 4.7. dibawah ini.

Tabel 4.7. Genotipe dan fenotipe penderita Sickle Cell

Genotipe Fenotipe Keterangan SS Ss Ss Anemia sel sabit Carrier anemia sel sabit Normal Mati sebelum dewasa Tidak menderita anemia Sehat

Pada penderita anemiasel sabit ini, HbS (Hemoglobin sickle cell) mengendap pada daerah tertentu di erotrosit sehingga erotrosit bentuknya seperti bulan sabit dan affinitas terhadap oksigen rendah.

f. Golongan darah Bagian ini akan bahas penggolongan darah dari segi hereditas.

*) Golongan darah sistem ABO

Tinjauan secara genetika menurut hipotesis Bernstein (Jerman) dan Furuhata (Japan) pada tahun 1925 adalah bahwa golongan darah ditentukan oleh tiga macam alelnya, yaitu : IA, IB dan IO (I = isoagglutinogen). Ada empat macam fenotipe golongan darah , yaitu: golongan darah A, B, AB dan O (lihat Tabel 4.8). Contoh perkawinan antara suami yang bergolongan darah AB dengan istri yang bergolongan darah O, kemungkinan golongan darah anakanaknya adalah berikut ini:

P : AB >< O IAIB IOIO

Genotipe : Gamet : IA ; IB IO ; IO F1 : IA IO = golongan darah A = 50%

IBIO = golongan darah B = 50%

Jadi anak-anaknya memiliki kemungkinan bergolongan darah A (50%) dan bergolongan darah B (50%), jadi persentasenya sama.

Tabel 4.8. Fenotipe dan Genotipe golongan darah sistem ABO

Fenotipe Genotipe homozigot Genotipeheterozigot IAIB

AB

_

IAIA

IAIO

A

IBIB

IBIO

B

_

IOIO

O

4.4. Mutasi Mutasi adalah perubahan organisasi materi genetika yang dapat direproduksi dan diwariskan kepada generasi berikutnya (Gambar 14.1). Faktor-faktor penyebab mutasi disebut mutagen, dan individu yang mengalami mutasi disebut mutan.

Mutan tidak selalu berubah menjadi spesies baru, kecuali bila perubahan itu amat jauh menyimpang dari individu semula dan dapat beradaptasi dengan lingkungannya.

Istilah dan teori mutasi pertama kali dikenalkan oleh Hugo de Vries, dengan terbitnya buku “The Mutation Theory” tahun 1901. ia melakukan percobaan pada bunga pukul empat Oenothera lamarckiana.

L. J. Stadler, merupakan pionir dalam menginduksi mutasi dengan menggunakan sinar X dengan sinar gamma pada tumbuhan, terutama pada jagung dan jelai. Sedangkan A. F. Blakeslee, A. G. Avery; O. Y. Eigsti dan B. R. Nebel merupakan sarjana yang melakukan eksperimen induksi mutasi kromosom dengan menggunakan kolkisin, yang diekstrak dari

krokus colchicum autumnale. Mutasi secara garis besar dapat dibedakan atas: mutasi kromosom dan mutasi gen.

4.4.1. Mutasi kromosom (aberasi) Mutasi kromosom, yaitu mutasi yang terjadi karena perubahan struktur dan susunan kromosom, meliputi:

a. perubahan set kromosom/aneuploidi b. perubahan pergandaan/aneusomi c. kerusakan kromosom/fragmentasi A. Perubahan set kromosom/aneuploidi Perubahan set kromosom merupakan perubahan pada jumlah Nnya atau pada pasangan set kromosomnya tidak benar. Dalam hal ini keadaan setnya dapat berkurang atau lebih dari normal (2n = diploid), misalnya menjadi monoploid (n), triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n),dan heksaploid (6n). Sedangkan perubahan set kromosom 3n ke atas juga digolongkan dalam poliploid.

Keadaan N yang bermacam-macam ini (heteroploid) banyak dijumpai pada tanaman perdu, tomat, apel, jeruk, bit gula dan tebu. Sedangkan pada hewan dapat pula ditemukan pada serangga, bulu babi, bintang laut, cacing gelang, pada katak, bahkan juga dijumpai pada mammalia.

Menurut kejadiannya, poliploidi dapat dibagi menjadi 2:

a. Autopoliploidi: dalam hal ini genom (N) sendiri yang berganda karena gangguan waktu meiosis. b. Allopoliploidi: terjadi karena perkawinan antara spesies atau genus yang berbeda susunan kromosomnya. B. Perubahan pergandaan/aneusomi Pada peristiwa ini, jumlah autosom maupun gonosomnya dapat berkurang atau bertambah dari normal. Kelainan ini meliputi:

1. Monosomi (2n-1) Dalam hal ini ada makhluk hidup yang satu kromosomnya 1, sedangkan kromosom yang lainnya normal. Contoh: Sindrom Turner (45.0): Monosomik pada gonosom. 2. Trisomi (2n+1) Salah satu kromosomnya bukan 2 tapi 3. Contoh: - Sindrom Klinifelter (47,XXY), trisomik pada gonosom. - Sindrom Down (47,XX atau 47,XY), trisomik pada autosom, yaitu kromosom no.21, disebut Mongolism, karena bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan agak lamban. 121

- Sindrom Edwards (47,XX atau 47, (47,XX atau 47,XY), trisomik pada autosom, mungkin kromosom no. 16, 17, 18. tengkorak lonjong, dada pendek-lebar, telinga rendah dan tak wajar, serta 90% mati 6 bulan pertama sejak lahir. - Sindrom Patau (47,XX atau 47,XY), trisomik pada autosom, mungkin kromosom no. 13,14,15. 0.1% kelahiran hidup, kepala kecil, mata kecil, telinga tendah dan buruk, tuli, dan kelainan jantung. 3. Tetrasomi (2n+2) Ada salah satu macam kromosomnya yang 4, atau 2 macam kromosom yang masing-masing 3 (tiga). 4. Nullisomi (2n-2) Ada yang 2 macam kromosomnya masing-masing hanya satu, karena itu individunya kekurangan 2 kromosom. C. Kerusakan kromosom/fragmentasi. Dapat dibagi atas 4 macam bentuk:

1. Inversi: terjadi karena kromosom berpilin dan bagian yang berpilin itu jadi terbalik. Gen-gennya pun berpindah lokus. 2. Duplikasi: terjadi karena suatu kromosom patah dan patahan itu melekat pada kromosom homolognya, sehingga kromosom homolog itu bertambah jumlah gennya dan itulah yang mengalami duplikasi. 3. Delesi: sesuai dengan nomor 2 diatas, kromosom yang mengalami patahan kehilangan sebagian gen. 4. Translokasi: terjadi pertukaran gen antara dua kromosom yang tidak sehomolog. 4.4.2. Mutasi gen Mutasi Gen yaitu mutasi yang terjadi karena perubahan susunan molekul dari satu atau beberapa gen (ADN) dengan lokus gen tetap, yang akan mengubah susunan asam amino yang dihasilkan. Mutasi ini dapat menimbulkan alel varietas baru. Sehubungan dengan itu mutasi gen dapat dibayangkan sebagai analog berita yang salah disampaikan. Contohnya adalah berikut.

1. Penggantian (substitution) Berita yang diniatkan: Dia ke toko membeli baju Berita kenyataan: Dia ke toko membeli baja

2. Penyisipan (insertion) Berita yang diniatkan: Kasim belum baik lagi Berita kenyataan: Kasim belum balik lagi 3. Pelenyapan (deletion) Berita yang diniatkan: Sediakan gulai untuknya Berita kenyataan: Sediakan gula untuknya 4. Penyungsangan (inversion) Berita yang diniatkan: Antarkan ibu ke stasiun Berita kenyataan: Antarkan ubi ke stasiun Contoh mutasi gen:

Pada pembentukan haemoglobin S, dimana Hb jenis ini akan terbentuk bila asam amino asam glutamat pada urutan ke-6 dari Hb yang normal diganti dengan Valin, pada kedua rantai polipeptida b. Rantai polipeptida b.

1.Valin valin 2. Histidin histidin 3. Leusin leusin 4.Treonin treonin 5.Prolin prolin 6.As.Glutamat valin 7.As.Glutamat as.glutamat Hb A. Hb B. (Normal) (Sickle Cell Anemia )

Selanjutnya, berdasarkan pada daerah yang mengalami mutasi dapat dibedakan menjadi 2 bagian:

1. Mutasi pada sel tubuh (somatis = vegetatif), yakni mutasi yang terjadi pada sel tubuh atau jaringan vegetatif, misalnya pada epitel, otot, jaringan ikat dan syaraf. Mutasi ini tidak diwariskan. 2. Mutasi pada gamet (gonosom = generatif), yaitu mutasi yang terjadi pada sel gamet yang terdapat dalam gonad. Mutasi ini diwariskan dari generasi ke generasi. 4.4.3. Sebab-sebab mutasi Berdasarkan faktor-faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan atas 2 bagian, yaitu:

123

1. Mutasi alam Mutasi yang disebabkan oleh alam, misalnya sebagai berikut: - Sinar kosmos yang berasal dari angkasa luar (foton, positron, meson dan proton). - Batuan radioaktif (thorium, uranium, radium, dan isotop kalium). - Sinar ultraviolet matahari. - Sesuatu yang tak jelas dalam metabolisme sehingga terjadi kekeliruan dalam sintesa bahan genetik. - Radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan (lewat makanan atau minuman yang kena pencemaran radioaktif). Mutasi alam sangat jarang terjadi dan apabila terjadi adalah secara kebetulan, amat lambat tetapi pasti. Penelitian mengenai mutasi ini sangat sukar karena terjadinya jarang dan lambat. Mutasi alam menyediakan bahan baku terjadinya evolusi. Evolusi ini memungkinkan kelangsungan hidup suatu jenis di alam yang selalu berubah.

2.Mutasi buatan (induksi) Mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia. Orang yang menjadi pelopor dan yang pertama memikirkan serta mencoba mengadakan penelitian mengenai mutasi ini adalah Herman Joseph Muller, ahli genetika dari Amerika Serikat (1890-1945), murid Morgan. H.J.Muller melakukan penelitian dengan jalan melakukan penyinaran sinar X terhadap lalat buah (Drosophila) dan hasil penyinaran ini menunjukkan bahwa lalat buah tersebut mengalami mutasi letal.

Mutasi buatan dapat disebabkan oleh:

a. Bahan fisika, terdiri dari: - Sinar X, sinar gamma, dan isotop radioaktif - Partikel yang dapat mengionisasi (netron, elektron, proton, partikel a dan ion-ion berat) - Sinar ultraviolet - Suhu yang tinggi b. Bahan kimia, terdiri dari: - Pestisida: DDT, Aziridin - Makanan-minuman: kafein, siklamat, sikloheksilamin, natrium nitrit, (NaNO2), dan asam nitrit (HNO2). - Obat: radiomimitik, yaitu zat-zat kimia yang kerjanya sama dengan radiasi, misalnya ion ferrum, dapat mengadakan otooksidasi dalam udara menjadi senyawa ferri dengan melepaskan radikal bebas seperti sinar X.

- Agen alkilasi (gas mustard, dimetil dan dietil sulfat, beta propilakton, dan etil metan (sulfat). - Hodroksilamine (NH2OH) - Gas metan, kolkisin, dan digitonin. c. Bahan biologi Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Ada virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah/sumsum tulang, virus campak, demam kuning, benguk dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi. Dapat pula ditambahkan, perbuatan manusia yang menambah radiasi dapat menyebabkan mutan, misalnya:

1.Penggunaan sinar X dalam pengobatan, penelitian, perdagangan, dan industri. 2.Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif atau radioisotop. 3.Penggunaan bahan kimia dalam makanan dan minuman atau obat-obatan yang dapat menyebabkan mutasi. 4.Percobaan-percobaan yang menggunakan bom radioisotop. 5.Kebocoran radiasi dari reaktor nuklir atau kendaraan bertenaga atom, misalnya roket dan pembuangan sampah-sampah industri yang mengandung radioaktif. Pada saat ini, mutasi buatan telah banyak dimanfaatkan orang untuk mendapatkan tanaman yang poliploid. Misalnya dengan jalan menyuntikkan zat kimia kolkisin pada tanaman kol, tomat dan anggur. Tanaman poliploid ini mempunyai sifat:

1.Ukurannya lebih besar dari tanaman normal. 2. Kromosom selnya banyak. 3.Gagal membentuk alat-alat generatif, sehingga bila dipandang dari tanaman itu sendiri akan merugikan tanaman tersebut. Angka laju mutasi yaitu angka yang menunjukkan berapa jumlah gen yang bermutasi diantara seluruh gamet yang dihasilkan oleh satu individu dari satu spesies. Sekali pun angka laju mutasi sangat rendah yang mempengaruhi pertumbuhan spesies.

4.5. Peranan manusia dalam revolusi hijau dan revolusi biru 4.5.1. Revolusi HIjau Revolusi hijau adalah pengembangan teknologi pertanian, untuk meningkatkan produksi bahan pangan dan serealia (makanan pokok bagi sebagian besar penduduk dunia). Misalnya: gandum, padi, jagung, dan sorgum.

Program revolusi hijau diusahakan melalui pemuliaan tanaman untuk mendapatkan varietas baru yang melampaui daya adaptasi

dari varietas yang telah ada. Varietas unggul yang baru akan lebih berhasil bila mempunyai adaptasi geografis yang lebih luas, responsif terhadap pengairan dan pemupukan serta tahan terhadap hama dan penyakit.

Program ini dimulai di Mexico (Cymmyt, tahun 1950-an) dan pada tahun 1960-an dapat melepas varietas gandum unggul. Selanjutnya IRRI (International Rice Research Institute) di Filipina pada tahun 1960 menemukan varietas padi unggul. Varietas padi unggul hasil IRRI mulai diperkenalkan pada tahun 1966-1967 dan cara ini dengan cepat dapat diterima petani.

Di India, varietas padi unggul berdaya hasil tinggi telah ditanam pada lebih 50% total areal pertanian yang menghasilkan kenaikan produksi 75% dari total produksi. Adapun di Indonesia masalah penyediaan pangan kini telah digarap dengan Intensifikasi (meliputi: penggunaan bibit unggul, pestisida, pupuk) maupun ekstensifikasi (perluasan lahan, irigasi, drainase, dan sebagainya). Program peningkatan hasil pertanian tersebut dikenal dengan istilah Panca Usaha Tani. Salah satu akibat sampingan daripada revolusi hijau ialah bahwa pemakaian pupuk dan pestisida meningkat, dan ini berpengaruh terhadap perubahan lingkungan.

4.5.2. Revolusi biru Revolusi hijau telah mampu menyelamatkan sebagian besar penduduk dunia pada saat ini dari kelaparan. Untuk masa yang akan datang kita perlu memanfaatkan jasa lautan yang kita kenal dengan istilah revolusi biru, mengingat hampir +70% permukaan bumi ini terdiri dari lautan. Oleh karena itu, generasi muda harus menyadari bahwa masa depan kita terletak di laut. Jadi revolusi biru adalah pengembangan teknologi pemanfaatan kekayaan laut yang dapat digunakan manusia, yaitu:

a. Air laut Air laut mengandung unsur-unsur kimia, misalnya: - NaCl untuk pangan. - Mg untuk industri pesawat terbang, roket, dan peralatan medis. - Merupakan sumber air tawar dengan menggunakan teknologi osmosis balik yaitu penghitungan garam dasar air laut (sudah diusahakan di Amerika Serikat dan Israel). b. Nodul di dasar laut Nodul ini berupa endapan logam seperti Mn, Ni, Ca, Cu, Au, Sn dan Fe.

c. Energi Energi ini merupakan energi panas yang berasal dari matahari (OTEC=Ocean Thermal Convertion). d. Bahan pangan baik berupa tumbuhan maupun hewan - Sumber ikan dan udang, misalnya terdapat di seluruh pantai Sumatera ke Aceh, sepanjang Selat Malaka, Pantai Sulawesi Selatan, selat Malekas, sekitar muncar dan selat Bali. - Kepiting dan penyu terdapat di laut Ambon. - Kekayaan Cakalang (Ikan Tuna) yang paling besar terutama di laut Banda. Bahkan diperkirakan mengandung cadangan paling besar di kawasan Asia Pasifik. Saat ini penelitian dilakukan terhadap alga hijau (Chlorella sp) yang juga hidup di air tawar dan hasilnya memberi harapan baik untuk menjadi sumber pangan baru. e. Bahan industri Berjenis-jenis rumput laut dimanfaatkan untuk antibiotik, tekstil, pengolahan plastik, dan kosmetik. Revolusi biru digiatkan di Indonesia dengan alasan:

a. Pemanfaatan sumber daya hayati laut yang terutama bertujuan untuk memenuhi kebutuhan pangan b. Pemeliharaan tanaman untuk mendapatkan varietas baru yang mempunyai kemampuan adaptasi. c. Peningkatan produksi pangan dalam rangka memenuhi kebutuhan penduduk. d. Mengusahakan meningkatkan produksi dengan tidak menimbulkan perubahan pada kondisi keseimbangan alam. e. Untuk memperoleh bibit tanaman dari laut yang dapat dimanfaatkan hasilnya. 4.6. Penemuan bibit unggul 4.6.1. Jenis tumbuhan unggul Untuk pemuliaan tanaman maupun hewan, peranan penelitian untuk memperoleh bibit unggul sangat penting. Pemuliaan tanaman atau hewan adalah suatu metode yang secara sistematik merakit keragaman genetik menjadi suatu bentuk yang bermanfaat bagi manusia. Jadi diperlukan:

1. Adanya keragaman genetik. 2. sistem-sistem logis dalam pemindahan dan fiksasi gen. 3. Konsepsi dan tujuan yang jelas. 4. Mekanisme penyebaran hasilnya kepada masyarakat. Bibit unggul adalah tumbuhan atau hewan yang memiliki sifat unggul (misalnya: ketahanan terhadap penyakit, rasa enak, umur pendek, produksi tinggi, dan sebagainya).

Contoh-contoh bibit unggul

1. Jenis padi unggul - Padi unggul dapat diperoleh melalui hibridisasi dan seleksi seperti Sigadis, Bogowonto, Mahakam, Barito, Cisadane, Klara, Pelita I, Pelita II, C-4, dan Tondano. PB5 dan PB8 (Petak Baru) adalah padi ungul hasil penelitian IRRI. Bengawan, Nama padi ini sebenarnya adalah IR5 dan IR8 (Gambar 4.19), kemudian di Indonesia diubah menjadi PB5 dan PB8 karena alasannya dulu adalah dari padi jenis unggul Petak yang terdapat di Indonesia. - Padi unggul yang diperoleh melalui radiasi. Sebagai contoh adalah Atomita I dan Atomita II dihasilkan akibat radiasi sinar gamma yang berasal dari CO-60. penelitian ini dikerjakan oleh BATAN (Badan Tenaga Atom Nasional), berasal dari padi jenis unggul Pelita I/1. Atomita I dan II tahan wereng coklat. Atomita II dapat hidup baik di daerah asin, tahan terhadap penyakit hawar daun (Xanthomonas orizae). Gambar 4.19. Padi jenis IR-8. Atomita I dan Atomita II merupakan contoh bibit unggul yang diperoleh melalui mutasi buatan. Padi ini memiliki keunggulan, antara lain:

-tanamannya pendek sehingga tidak mudah tertiup angin. -umurnya lebih pendek. -tahan terhadap beberapa jenis hama. 2. Jenis hewan unggul - Jenis ayam unggul antara lain adalah Leghorn, Rhode Island Red, dan Barred-Plymouth. - Jenis domba dan lembu unggul yaitu: Marino, South Down, dan Shropsire (Gambar 4.20).

Gambar 4.20. Lembu Unggul Shropsire.

- Jenis sapi unggul, antara lain adalah Guerney, Fries-Holland (Gambar 4.21), dan Short-Horn. Gambar 4.21. Sapi Unggul Fries Holland.

- Jenis kelinci unggul yang digunakan sebagai sumber makanan (Gambar 4.22). Gambar 4.22. Kelinci Unggul.

Bibit unggul dapat diperoleh melalui:

1. Perkawinan silang Perkawinan silang bertujuan untuk menggabungkan dua atau lebih sifat-sifat unggul yang terdapat pada dua tetua yang berbeda. Misal tetua 1 mempunyai sifat unggul pertama (AA) tetapi tidak unggul dalam sifat kedua (bb) Sedangkan tetua 2 tidak mempunyai sifat unggul pertama tetapi memiliki sifat unggul ke dua (BB). Pada F1 akan diperoleh turunan heterozigot (AaBb), yang unggul baik pada sifat pertama maupun sifat kedua. Proses selanjutnya bergantung pada cara perbanyakan.

Jika A dan B merupakan gen dominan, dan tanaman dapat diperbanyak secara vegetatif, maka tanaman F1 sudah merupakan tanaman unggul terhadap kedua sifat tersebut, selanjutnya dapat diperbanyak secara vegetatif. Tanaman yang diperbanyak secara vegetatif misalnya : kentang, ubi jalar, ubi kayu, tebu.

Jika A dan B merupakan gen dominan dan diperbanyak dengan biji, maka tanaman F1 merupakan tanaman hibrid unggul untuk kedua sifat tersebut. Jika F1 ditanam dan menghasilkan biji F2, maka biji-biji yang dihasilkan belum tentu sama dengan induknya karena terjadi segregasi. Sebagian mempunyai kedua sifat unggul tetuanya, sebagian lagi hanya memiliki salah satu sifat unggul tetuanya, sedangkan sebagian lainnya tidak memiliki kedua sifat induknya. Oleh karena itu kita harus menggunakan bibit F1 langsung dari pemulia (breeder). Contoh varietas hibrid misalnya pada jagung hibrida.

Jika tanaman unggul yang kita kehendaki mempunyai sifat homozigot, maka usaha mencari bibit unggul ini diperlukan waktu 8-10 generasi. F1 yang diperoleh disilangkan kembali dengan salah satu tetuanya (backcross), dan dipilih tanaman yang mempunyai sifat tersebut. Misalnya kita mempunyai tanaman unggul dengan produksi tinggi, tetapi tidak resisten terhadap penyakit tertentu. Usaha yang dilakukan adalah menyilangkan tanaman tersebut dengan tanaman yang resisten. Sumber sifat resisten biasanya terdapat pada tanaman liar yang juga mempunyai banyak sifat yang tidak dikehendaki sehingga metode yang digunakan adalah backcross.

Karena hibrid hasil perkawinan dengan silang memiliki sifat-sifat yang mirip dengan induknya, maka dalam memilih (menyeleksi) suatu jenis unggul harus hati-hati mengingat suatu hibrid ada yang bersifat heterozigot dan homozigot. Sedangkan yang kita inginkan adalah hibrid homozigot.

2. Mutasi buatan Jenis unggul dapat juga diperoleh melalui mutasi buatan. Cara ini banyak dilakukan pada tanaman-tanaman misalnya tomat, anggur, jeruk, kubis, dan gandum.

Tanaman hasil mutasi buatan ini pada umumnya adalah poliploid, yaitu kromosomnya bertambah banyak (>2n) dan gagal membentuk alat generatif. Sehubungan dengan itu tanaman poliploid harus dibibitkan terus-menerus. Seperti tanaman semangka yang banyak digemari orang (Gambar 4.23).

Gambar 4.23. Semangka poliploid.

Sedangkan pada ternak terdapat beberapa cara untuk memperbaiki keturunan, yaitu:

a. Purebreeding (Silang murni): mengawinkan ternak jantan dan betina yang sama bangsanya, bertujuan untuk mempertinggi sifat homozigot. Misalnya perkawinan antara sapi Madura di pulau Madura. b. Inbreeding (Silang dalam): perkawinan antara ternak jantan dan betina yang masih ada hubungan famili (keluarga). Bila hubungan famili sangat dekat disebut sebagai Closebreeding (silang dekat). c. Crossbreeding (Silang luar): perkawinan silang antara dua bangsa yang berdarah murni (galur murni) yang bertujuan untuk mendapatkan ras baru yang memiliki sifat-sifat menonjol. Misalnya perkawinan antara sapi Fries-Holland dengan sapi Madura. d. Upgrading: perkawinan antara pejantan yang diketahui mutunya (biasanya didatangkan dari luar negeri) dengan betina-betina setempat. Perkawinan ini bertujuan untuk memperbaiki mutu ternak rakyat.

Usaha perbaikan mutu tumbuhan dan hewan piaraan dapat juga dilakukan dengan mengawinkan (membastarkan) hewan dan umbuhan liar dengan tumbuhan atau hewan peliharaan. Tumbuhan dan hewan liar tersebut merupakan kekayaan alam yang disebut dengan sumber gen atau plasma nutfah

Rangkuman

Struktur kimia DNA merupakan rantai double helix polinukleotida, terdiri atas gula deoksiribosa (pentosa), fosfat, dan basa nitrogen Adenin, Guanin, Thymin, dan Cytosin, terdapat dalam kromosom (nukleus), mitokondria, dan klorofil.

RNA tersusun atas polinukleotida tunggal, dengan komponen gula ribosa (pentosa), fosfat, dan basa nitrogen: Adenin, Guanin, Cytosin dan Urasil.

Sintesis protein membutuhkan bahan dasar asam amino dan berlangsung di dalam ribosom. Secara garis besar, sintesis protein berlangsung melalui dua tahap, yaitu transkripsi dan translasi.

Menurut fungsi mengatur jenis gamet, kromosom dapat dibedakan atas: autosom (kromosom tubuh) dan kromosom kelamin (gonosom).

Prinsip hereditas menyatakan bahwa sifat-sifat makhluk hidup dikendalikan oleh faktor-faktor menurun (gen). Prinsip segregasi bebas: pada pembentukan gamet pasangan gen memisah secara bebas sehingga tiap gamet mendapatkan salah satu gen dari pasangan gen (alel) tersebut.

Prinsip berpasangan bebas: pada pembuahan (fertilisasi), gen-gen dari gamet jantan maupun gen-gen dari gamet betina akan berpasangan secara bebas.

Prinsip dominan penuh atau tidak penuh (intermediate), fenotipe gen dominan akan menutupi pengaruh gen resesif. Sedangkan pada prinsip dominan tidak penuh, fenotipe gen pada individu heterozigot berada di antara pengaruh kedua alel gen yang menyusunnya.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel (PSHM) terjadi apabila munculnya perbandingan yang tidak sesuai atau menyimpang dengan dengan Hukum Mendel. Penyimpangan ini meliputi: polimeri, komplementer, epistasis-hipostasis dan pautan gen.

Sekitar 150 sifat keturunan pada manusia yang kemungkinan besar disebabkan oleh gen-gen terpaut-X, misalnya buta warna, hemofilia, anadontia, Sindroma lesch-Nyhan, hidrocephali, dan gigi cokelat.

Mutasi adalah perubahan organisasi materi genetika yang dapat direproduksi dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Faktor-faktor penyebab mutasi disebut mutagen, dan individu yang mengalami mutasi disebut mutan.

Mutasi secara garis besar dapat dibedakan atas: mutasi kromosom dan mutasi gen. Mutasi kromosom, yaitu mutasi yang terjadi karena perubahan struktur dan susunan kromosom, meliputi: perubahan set kromosom (aneuploidi), perubahan pergandaan (aneusomi), dan kerusakan kromosom (fragmentasi).

Mutasi Gen, yaitu mutasi yang terjadi karena perubahan susunan molekul dari satu atau beberapa gen (DNA) dengan lokus gen tetap. Terdiri dari: substitusi, delesi, inversi, dan duplikasi.

Berdasarkan pada daerah yang mengalami mutasi dapat dibedakan menjadi 2 bagian, yaitu: mutasi somatis dan mutasi gamet.

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan atas 2 bagian. Mutasi alami, terdiri dari sinar kosmos, sinar ultra violet, batuan radioaktif, dan reaksi ionisasi internal.

Mutasi buatan seperti penggunaan fisik (sinar kosmos, uv, x), bahan kimia (pestisida, obat radiomimitik, agen alkilasi, hodroksilamine, gas metan, kolkisin dan digitonin); dan biologi (virus, bakteri, dan jamur).

Perbuatan manusia yang menambah radiasi dapat menyebabkan mutan, misalnya: penggunaan sinar X; zat-zat kimia yang radioaktif atau radioisotop: bahan kimia dalam makanan, minuman atau obat-obatan: percobaan-percobaan yang menggunakan bom radioisotop: kebocoran radiasi dari reaktor nuklir atau kendaraan bertenaga atom, misalnya roket dan pembuangan sampah-sampah industri yang mengandung radioaktif.

Sekarang ini, mutasi buatan telah banyak dimanfaatkan orang untuk mendapatkan tanaman poliploid. Misalnya dengan jalan

menyuntikkan zat kimia kolkisin pada tanaman kol, tomat, anggur, semangka, jeruk dan buah lainnya.

Angka laju mutasi yaitu angka yang menunjukkan berapa

jumlah gen yang bermutasi di antara seluruh gamet yang

dihasilkan oleh satu individu dari satu spesies.

Soal Latihan

A. Berilah tanda silang (x) pada huruf a, b, c, d, atau e untuk jawaban yang tepat! 1. Disilangkan individu BB dengan Bb. Keturunan yang dihasilkannya memiliki kemungkinan sama dengan induknya yang dominan sebesar …. a. 100% b. 75% c. 50% d. 25% e. 15% 2. Jeruk berkulit keriput bersifat resesif terhadap jeruk berkulit halus. Apabila ingin dihasilkan banyak pohon jeruk berkulit halus, maka persilangan manakah yang harus dilakukan? a. HH x hh b. Hh x Hh c. HH x Hh d. Hh x hh e. HH x HH 3. Apabila berada dalam keadaan homozigot, gen berikut dapat menyebabkan kematian. Gen tersebut adalah: a. gen letal b. alel ganda c. poligen d. gen intermediate e. gen berpaut 4. Bunga warna merah dominan terhadap bunga warna putih. Apabila bunga warna merah heterozigot disilangkan sesamanya, diperoleh keturunan berjumlah 36 batang. Berapa batangkah yang berbunga warna merah? a. 9 batang b. 18 batang c. 27 batang d. 30 batang e. 35 batang 5. Lalat buah dengan kromosom XXX merupakan lalat betina super yang terbentuk akibat adanya …. a. pautan d. pautan seks b. pindah silang e. kriptomeri c. gagal berpisah 6. Terbentuknya jenis kelamin pria dan wanita dipengaruhi oleh …. a. kromosom autosom d. membran inti b. kromosom seks e. Gen dominan c. inti sel 7. Tipe kromosom X dan Y ditemukan pada tanaman …. a. fungi b.monera c. lumut d. spermatophyta e. paku 134

8. Berikut ini yang bukan termasuk sifat dominan pada manusia …. a. rambut keriting d. bibir tebal b. hidung melengkung e. warna mata cokelat c. lidah menggulung 9. Seorang wanita karier buta warna menikah dengan seorang pria normal. Sifat buta warna akan tampak pada anak …. a. laki-laki d. sebagian perempuan b. perempuan e. laki-laki dan perempuan c. sebagian laki-laki 10. Seorang wanita bergolongan darah A heterozigot dan suaminya bergolongan darah O. Kemungkinan anak mereka bergolongan darah O sebesar …. a. 25% b. 50% c. 75% d. 80% e.100% 11. Beberapa usaha tersebut dilakukan melaksanakan revolusi hijau: 1. mengadakan rotasi 2. mengadakan reboisasi 3. menanam tumbuhan yang meningkatkan kesuburan tanah 4. membuat irigasi Usaha yang paling tepat dilakukan pada lahan kritis adalah …. a. 1 dan 2 b. 1 dan 3 c. 2 dan 3 d. 2 dan 4 e. 1 dan 4 12. Perbaikan mutu ternak rakyat melalui perkawinan antara betina setempat dengan pejantan telah diketahui kualitasnya disebut …. a. upgrading b. purebreeding c. inbreeding d. closebreeding e. crossbreeding 13. Seorang petani menginginkan produksi tanamannya meningkat, maka mereka menanam jenis tanaman hasil hibridisasi, dalam hal ini kemajuan ilmu dan teknologi mendukung di bidang …. a. pemupukan b. pengolahan tanah c. irigasi d. pembibitan e. pemberantasan hama

14. Berikut ini yang bukan membudidayakan laut adalah upaya pengembangan dan pemeliharaan …. a. rumput laut b. kerang mutiara c. ikan-ikan d. udang e. biota laut 15. Jenis kelamin manusia ditentukan oleh ada tidaknya …. a. kromosom X b. kromosom y c. kromosom ZO d. kromosom XO e. kromosom U 16. Pada pembastaran bunga merah AAbb dengan bunga putih aaBB dihasilkan keturunan ungu. Bila antar bunga ungu dibastarkan maka rasio fenotipe ungu: merah: putih adalah …. a. 12: 3: 1 d. 9: 6: 1 b. 9: 3: 4 e. 6: 9: 1 c. 9: 4: 3 17. Penyakit atau kelainan berikut ini yang tidak diwariskan melalui pola hereditas adalah …. a. hemofilia b. imbisil c. albino d. anadontia e. lepra 18. Individu yang memiliki susunan genotipe CcAANnTTIIKk, saat meiosis akan menghasilkan gamet berjumlah …. a. 2 macam b. 4 macam c. 8 macam d. 16 macam e. 32 macam 19. Pindah silang yang terjadi antar kromatid dari kromosom homolognya, sering terjadi saat …. a. profase b. metafase c. anafase d. telofase 136

e. interfase 20. Perubahan jumlah kromosom seks …. a. melibatkan kromosom Y b. tidak melibatkan nondisjunction c. tidak menyebabkan sindrom d. menyebabkan monosomi dan trisomi e. semuanya benar B. Jawablah dengan singkat dan tepat 1. Sebutkan manfaat mempelajari genetika! 2. Mengapa perkawinan antar keluarga dekat sebaiknya dihindari? 3. Mengapa seorang wanita buta warna, ayahnya pasti buta warna dan ibunya tidak selalu buta warna? 4. Domestikasi, seleksi, hibridisasi dan mutasi buatan merupakan cara-cara yang dilakukan manusia dalam rangka memperoleh jenis-jenis unggul. Jelaskan! 5. Tuliskan peranan manusia dalam revolusi biru? 6. Indonesia Negara agraris, mengapa kita mengimpor beras dari Negara tetangga Thailand dan Filipina. Coba kalian jelaskan! 7. Apakah yang dimaksud dengan: a. In breeding c. mutasi buatan b. up breeding d. rekayasa genetika 8. Mengapa produk transgernik hasil radiasi dapat membahayakan kesehatan manusia? 9. Sebutkan 3 macam penyakit yang terpaut kromosom Y! 10. Bila seseorang siswa bergolongan dari B mengalami kecelakaan, maka dia dapat menerima donor darah dari golongan O. Mengapa?Jelaskan secara skematis!

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>